...治疗后，应根据其临床、病理所见及Rb基因突变特点（遗传型或非遗传型）制定出一份随访观察计划。对高危家庭出生的每一个婴儿亦应定期作全身麻醉下眼底检查。如果有条件，可以考虑<1岁，每3个月1次；<2岁，每4个月1次；3～5岁，每6个月1次；6～...
...（一）发病原因 IFN-γR1基因定位于6q23～24，包含7个外显子：外显子1～5编码IFN-γR1的细胞外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞内区。IFNGR1基因的转录产物为IFN-γR1或α链。已发现的IFNGR1基因突变包括...
...且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。 本病又称为先天性醛固酮增多症慢性特发性低钾血症肾小球旁器增生综合征近年来分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性...
...线粒体基因突变性糖尿病简称线粒体糖尿病，由母系遗传，可累及子女，但不是每个都会发病。通常男性患者的子女不发病。该病主要表现为糖尿病和神经性耳聋，呈家族性发病，一家可有数人患病，发病年龄大小不等，大多在成人时发病，糖尿病和耳聋不分先后，可先有...
...重复序列中，第Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ残基序列均由各自的外显子编码，Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ则由同一个外显子编码。EGF前体结构域由外显子7至14编码其蛋白的290～690氨基酸残基。外显子15则编码LDL受体C末端的50个氨基酸。LDL受体基因突变时可引起多种...
...胶原的基因突变，是导致遗传性肾炎的发病“元凶”。但由于世界上不同种族、不同家系的基因突变位点不同，这段基因是如何突变导致遗传性肾炎的机理，目前尚不清楚。 自九十年代初以来，上海瑞金医院肾脏内科的科研人员共收集、调查了来自上海、江苏、浙江等地...
...已能产前诊断本症，基因突变的检测可于产前检测及新生儿期筛查监测。从羊水中取得胎儿脱落细胞，用特异DNA探针检查有无CF基因突变（△F508），即可测知胎儿是否会有CF。检查结果阳性者，应中止妊娠。...
...(一)发病原因 本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。 (二)发病机制 ...
...激酶基因突变有关的MODY 2，因血糖升高而引起的临床表现较轻，不足一半的患者表现为显性糖尿病。该亚型外显率较高而完全，大多数突变携带者在青春期即出现血糖水平的轻度升高，因无症状而未被发现，约50%携带突变的妇女于妊娠期通过葡萄糖耐量筛查试验...
...（一）发病原因 目前已肯定本病属于性连锁一类遗传性疾病，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因。 （二）发病机制 已知的至少有以下三种机制可致AIS的发生： 1.雄激素受体缺乏或数量减少 在...
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