...脑白质营养不良(leukodystrophy)是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病。包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常，例如：溶酶体病(异染性脑白质营养不良-MLD等)，过氧化物体病(肾上腺脑白质营养不良-ALD等)，...
...有些遗传病，其基因位于第1-22对常染色体上，基因的性质是显性的（一对基因中只要有一个有病，就能在下—代中表现出来）。我们把这种遗传叫做常染色体显性遗传病。 显性遗传病的特点在于患者双亲之一是发病的，患者的同胞中有1/2也是发病的患者，...
...由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。...
...13－8 α地贫基因缺失的诊断左图：16号染色体上携有数目不同的基因右图：α基因探针杂交的结果箭头：BamHⅠ切点一种较简便的方法是直接用α探针进行斑点杂交，自显影后根据斑点深浅的不同也可以对α地贫作出诊断。更为简单的方法是PCR诊断，即在α...
...遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性...
...与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。2.如多基因遗传病主要靠临床检查。3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。4.细胞染色体核型分析。根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。（二）确定遗传方式遗传病的遗传方式一般...
...与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。2.如多基因遗传病主要靠临床检查。3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。4.细胞染色体核型分析。根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。（二）确定遗传方式遗传病的遗传方式一般...
...突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。1．由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性或遗传病...
...抵抗，属多基因遗传病，占小儿糖尿病总数8%左右，近年来发病率有增高趋势。多见于10岁以上儿童。肥胖、高胰岛素血症（hyperinsulinemia，黑棘皮病）及家族2型糖尿病史是导致儿童发生该型糖尿病的高危因素。约1/3患儿无临床症状，有时因...
...24‰。约10％的孕妇流产是因为染色体异常。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传病的病种在不断增长。据McKusick统计，人类单基因病及异常性状，至1993年11月1日已达6457种。染色体畸变综合征在100种...
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