...限制性片段长度多态性分析未发现基因重排，也未发现异常片段。在一位只与高密度脂蛋白有关的部分磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏(鱼眼病)患者，磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因序列正常，但是阿朴蛋白A-2基因发生了突变。 肾脏损害可能是各种脂质...
...一、模型动物遗传突变的动物，如果能留种育成突变品系供某项特殊研究之用，这就成为很有科学价值的“模型动物”。本世纪最先而且最广泛突破的是培养了多种肿瘤的模型动物，为研究人类肿瘤的科学工作者提供了极为方便而有效的研究手段。因为很多研究工作不能...
...目前，国际上多囊肾病研究主要集中在高加索人种，其早期诊断依赖于基因连锁分析和基因突变检测。与其他人种相比，因基因组多态性的不同，我国汉族人种基因序列存在自身的特点，其多囊肾病基因的突变也同样存在自身的规律。为此，医生在国家“863”项目、...
...171534区13个、5区39个氨基酸残基1825355区11个氨基酸残基，mRNA5'端非翻译区在对FH病人LDL-R基因的分析中，已发现了几十种不同的基因突变，按照突变对LDL-R结构与功能的影响，将LDL-R基因突变分成四型，如表20-2所示。...
...1．突变率及其表达方式突变有其分子基础。因为自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变率（mutation rate）。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10－6／基因／代。突变对遗传平衡的影响有正负两个.如一对...
...物质含量的分析法称为电导法；而借助某些物理量的突变作为滴定分析终点的指示，则称为电容量分析法等。电位分析法是利用电极电位和浓度之间的关系来确定物质含量的分析方法，表示电极电位的基本公式是能斯特方程式。由于单个电极电位的绝对值无法测量，在大...
...进行克隆化和序列分析。 研究者在表面抗原基因序列之前发现了前－前－S基因，该基因主要存在于中国和日本的病毒株中，并特异性存在于adr血清型的乙肝病毒基因组中。同时，他们在前－前－S基因和前－X基因序列之前，分别发现了相应的新型启动子序列，指导...
...患者非常重要。 目前，国际上多囊肾病研究主要集中在高加索人种，其早期诊断依赖于基因连锁分析和基因突变检测。与其他人种相比，因基因组多态性的不同，我国汉族人种基因序列存在自身的特点，其多囊肾病基因的突变也同样存在自身的规律。为此，梅长林等在国家...
...患者非常重要。 目前，国际上多囊肾病研究主要集中在高加索人种，其早期诊断依赖于基因连锁分析和基因突变检测。与其他人种相比，因基因组多态性的不同，我国汉族人种基因序列存在自身的特点，其多囊肾病基因的突变也同样存在自身的规律。为此，梅长林等在国家...
...治疗价值，在PTH/PTHrP基因敲除老鼠中，具固有活性PTH-PTHrPR的特定表达能拯救PTH/PTHrP缺陷的实验鼠。所以，有固有活性的GPCR突变体能弥补相应受体的激素缺陷。在基因表达上，具固有活性的GPCR突变体基因敲入是一种使...
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