西医治疗 除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染（3例继发播散性 水痘 感染），5例死于肿瘤，3例死于 移植物抗宿主病 （其中两例为接受未经照射的血制品），2例死于自身免疫性疾病。 该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限，其效果尚待观察。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
诊断 根据婴儿期出现 反复感染 的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。 鉴别 与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。
PNP缺陷最重要的临床表现是 反复感染 ，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、 水痘 、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。 大多数患儿可接受常规的免疫接种，对 破伤风 杆菌和脊灰病毒能产生抗体。接种BCG后并不一定发生扩散。神经系统病变十分常见，包括痉挛、轻 ...
【别名】 单核苷酸 , 核苷酸 【外文名】Nucleic Acid 【 适应症 】 各种原因引起的 白细胞减少 、 血小板减少 。 【用量用法】 口服：1次～200mg，1日3次。 【规格】 片剂：每片100mg。
吡啶核苷酸 pyridine nucleotide 烟酸 辅荫NAD（ 烟酰胺 腺嘌吟 二核苷酸 ）和NADP（烟酰胺腺嘌吟二核苷 磷酸 ）。为最早知道的 辅酶 ，与脱辅基 酶蛋白 （apoenzyme）结合，可形成很多的 脱氢酶 。广泛地参于糖、脂肪、 蛋白质 及其他物质的 代谢 ，进行 氧化还原 反应，成为来自 基质 的 电子传递 体。存在于所有组织中，...
核苷酸酶 （nucleotidase）是指水解 核苷酸 的糖和 磷酸 间的键而生成 无机磷 酸和 核苷 的特异的 磷酸酯酶 。5′-核苷酸酶（EC3．1．3．5）可作用于 腺苷 （次黄苷）-5′-磷酸，而对3′-磷酸则无作用。含于 前列腺 、 精液 、脑、网膜、 蛇毒 、 马铃薯 、 酵母 和 大肠杆菌 中。除大肠杆菌的胞周腔（periplasmic spa...
反义寡核苷酸 (antisense oligonucleotide, asON) 人工合成的，与靶 基因 或mRNA某一区段互补的 核酸 片断，可以通过 碱基 互补原则结合于靶基因/mRNA上,从而封闭基因的表达。 包括：反义DNA， 反义RNA， 其来源可有人工合成和体内表达两类。
反义寡核苷酸 (antisense oligonucleotide, asON) 人工合成的，与靶 基因 或mRNA某一区段互补的 核酸 片断，可以通过 碱基 互补原则结合于靶基因/mRNA上,从而封闭基因的表达。 包括：反义DNA， 反义RNA， 其来源可有人工合成和体内表达两类。
次黄嘌呤核苷 inosine 也称 肌苷 。是以 次黄嘌呤 为 碱基 部分的 核糖核苷 的一种。 肌肉 中含量最多， 酵母 、尿液中也存在。从 腺苷 与亚硝酸作用或酶解脱氨后得到。 紫外线 最大吸收248纳米。在 核苷 磷酸化酶 的作用下主成次黄嘌呤。
核苷酸 是组成 核酸 的基本单位。组成 DNA 的核苷酸是脱氧核糖核苷酸(deoxyribonucleotide)。组成 RNA 的是 核糖核苷酸 (ribonudeotide)。核苷酸可以进一步水解为 核苷 (nucleoside)和 磷酸 ，核苷又可以水解为 戊糖 (pentose)和 碱基 (base)(图8-1) 图8-1 核酸的组成 核苷酸中的戊糖...
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