...肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。 如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在水化尿液与碱化尿液...
...较低，不会影响小儿智力。病理性黄疸并不是全部对小儿智力有影响。无论何种原因引起的病理性黄疸，当血中胆红素浓度超过?340μmol/l?时，血中间接胆红素可通过血脑屏障进入脑组织，影响脑细胞的能量代谢，脑细胞因能量不足有变性坏死，其中以大脑...
...表情痴呆。得“苯丙酮尿症”的孩子在出生时与普通的孩子没有什么区别，一般在出生6个月以后才逐渐出现症状。但这种病可以在孩子刚出生时就被查出来。 2、如果孩子在出生时被查出患有苯丙酮尿症，有什么治疗办法吗? 苯丙酮尿症是可以治疗的。治疗方法主要...
...诊断 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。 鉴别 依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别，结合临床特异...
...（一）发病原因 是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类： 1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。 2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有： （1）“肾前性”氨基酸尿： ①“...
... 本病如疱疹局限在口周可以自愈。新生儿感染症状较重，可出现呼吸衰竭，引起疱疹性脑炎时易引起死亡或留下智力发育障碍等后遗症。引起角膜炎可导致小儿失明，小儿对外界了解减少也可引起小儿智力发育障碍。小儿特别是有湿疹或烫伤的小儿应避免与患疱疹性口炎...
...我们所说的营养即三大营养素（蛋白质及脂肪，碳水化合的）及矿物质。水和各种维生素，缺一不可，但热量的来源，是由三大营养素来提供，如果热能供应不足，胎儿及婴儿就会发生营养不良，影响小儿体格及脑的发育。 脑是智力发育的物质基础，脑组织有两种细胞...
...肠道赖氨酸介导的转运，但保存了转运胱氨酸的能力，其杂合子对4种氨基酸的尿液排泄均有适度增加。Ⅲ型纯合子保留了这4种氨基酸介导的小肠内转运能力，其杂合子仅尿中赖氨酸和胱氨酸排量略有增加。 1.胱氨酸尿症 属于常染色体隐性遗传疾病。其发病机制为...
...赖氨酸介导的转运，但保存了转运胱氨酸的能力，其杂合子对4种氨基酸的尿液排泄均有适度增加。Ⅲ型纯合子保留了这4种氨基酸介导的小肠内转运能力，其杂合子仅尿中赖氨酸和胱氨酸排量略有增加。 1.胱氨酸尿症属于常染色体隐性遗传疾病。其发病机制为近端...
...诊断 根据临床表现、家族病史及尿中氨基酸筛查（定性）可作出各种氨基酸尿的初步诊断。尿色谱法定量分析对确诊和分型也有帮助。 1.胱氨酸尿症诊断依据如下： （1）家族遗传性疾病史。 （2）有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿，尿路梗阻和（或）...
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