...然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病，因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也...
...是一种常染色体显性遗传的疾病 具有不同的表现度或不全的外显率。多数基因携带者并不出现症状，因而家族中，时常可以发现一些人虽然没有临床症状，但其红细胞、血浆和粪中有较轻程度的生化异常。 3.遗传因素所致生化的缺陷 使原卟啉和红细胞的球蛋白结合...
...患病率明显高于非血缘者，单卵双生子同病率极高。尽管确切的遗传方式尚不清楚，但越来越多的研究者正采用分子遗传学技术确定可能的基因。1995年Cook报道一些有本症家族史的病人的多巴胺转导基因存在着缺陷，在一定程度上证明了本症的遗传根据。这与...
...50年代以前，病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因...
...疾病与遗传有关。30.1.2 基因、酶与物质代谢（1）基因突变引致代谢异常遗传的物质基础是基因。基因由脱氧核糖核酸（DNA）以双螺旋带的形式排列而成。DNA由脱氧核糖、磷酸基、嘌呤和嘧啶碱基组成。基因中的碱基排列顺序决定了蛋白质合成时氨基酸...
...瑞典研究者报告：父母或同胞已被诊断有膀胱癌的人，可能自己也有患上该癌的危险。这一发现证实西欧和美国的第四大常见癌症——膀胱癌，至少在部分程度上与遗传有关。据卡罗林斯卡(Karolinska)研究所的专家说：吸烟也是该病的危险因素。 “尽管...
...许多是代谢先天失调：由于是代谢酶突变的遗传因素，另一种是与调节蛋白和输送机制的突变有关。...
...证明，长寿家族的ｈｄｌ和ｌｄｌ颗粒显著增大，后者基本上与脂蛋白和载脂蛋白的绝对水平无关。与年龄相同的对照组相比，这一特定的基因型与子女高血压、ｃｖｄ和代谢综合征患病率较低相关。这支持长寿与脂蛋白有关。”研究者认为：“进一步阐明决定脂蛋白颗粒...
...在全世界范围内，大约有10%到20%的夫妻不能生孩子，其中因为男性原因的占50%。 最近芬兰科学家研究发现，至少5%到10%的男性不育症是由于基因缺陷引起的，这个发生缺陷的基因叫作POLG。 具有发生变异的POLG基因的男性精子，不仅运动...
...大白鼠模型研究，认为该病可能与3个以上基因有关。目前对多基因的常见复杂病的遗传基础研究非常引人注目，且进展迅速。许多事实证明多因子疾病中存在着单基因的遗传形式（monogenic forms of multifactorialdiseases）...
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