...（路透社医学新闻）据研究人员在美国心脏协会高血压 高血压研究委员会第55届年会上报告，在欧洲男性中，一种Y染色体多态性与高血压有关。 格拉斯哥大学的Fadi J. Charchar博士及其同事采集了155名波兰男性和762名苏格兰男性的...
...小卫星DNA和微卫星DNA的长度多态性可以通过PCR扩增后电泳来检出，并用于致病基因的连锁分析，这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）连锁分析法。...
... P. Schena博士及其同事对意大利南部同种族的IgAN患者进行了一项研究。他们应用聚合酶链反应（PCR）扩增基因组DNA来分析这些患者的ACE插入/缺失（I/D）基因多态性。 研究人员对247例肾活检证实为IgAN的患者和205例健康...
...据4月发行的《临床研究》杂志上的一篇报告，在COL1A1 胶原基因上Sp1转录因子结合位点的多态性可增加该人群对骨质疏松症及有关骨折的易感性。 以前，英国阿柏丁大学的Stuart Ralston医生及其同事的研究表明，一个特定的单核苷酸...
...1993）对PCR产物进行单链构型多态性（SSCP）分析，可以提高PCR敏感性5倍以上。SSCP分析是应用单链DNA在非变性聚丙酰胺凝胶上电泳，根据序列的不同所产生的构型差异来分析PCr 产物。此分析能检测出小到一个碱基的差异，因而可被广泛...
...Utermann等于1975年首先观察到ApoE多态性，利用等电聚焦电泳和SDS-PAGE可以确认ApoE的多态性，其后又被直接检测的cDNA序列所证实。ApoE有三种构体（isoform）即E2、E3和E4。有的人只含有一种主要异构体，...
...对ApoB基因多态性进行检测、分析的方法很多，如：限制性内切酶的酶谱分析法，PCR直接分析法，PCR产物RFLP分析法，等位基因特异性寡核苷酸（ASO）杂交法等等，其中最多用且简单的方法有PCR产物直接分析法和PCR产物RFLP分析法。...
...虽然为阐明IgA肾病（IgAN）的遗传背景，各国研究者已付出了巨大的努力，但是与其发病机理相关的遗传因素尚未完全了解。 为此，日本东京大学医学研究所人类基因组中心的Takei T及其同事研究了E-选择素和L-选择素基因的单核苷酸多态性与...
...诊断的最简便有效方法,但该方法不能进行重复突变的检测以及携带者的筛选,而mlpa可高效简便的检测缺失或重复突变,并可鉴定携带者。此外,southern杂交、rt-pcr、单链构象多态性-聚合酶链反应、荧光原位杂交等方法也可用于检测重复型或...
...ApoB基因的遗传变异与多态性分以下几种类型进行介绍：①RFLP；②导致血浆胆固醇水平降低的基因突变；③导致血浆胆固醇升高的基因突变；④其他类型的多态性。1．RFLP据报道，载脂蛋白B基因的限制性片段长度多态性至少375种。后来发现有些...
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