先天性 半乳糖血症 是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半 乳糖 -1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转化为 葡萄 糖所致，患儿可出现 肝大 、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、 拒食 、 呕吐 、 腹泻 、肾小管功能障碍等，此外还可查出氨基酸尿(精、丝、甘氨酸等)。由半乳糖激酶缺乏所致 白内障 患者也可出现半乳 糖尿 。
先天性 半乳糖血症 是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半 乳糖 -1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转化为 葡萄 糖所致，患儿可出现 肝大 、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、 拒食 、 呕吐 、 腹泻 、肾小管功能障碍等，此外还可查出氨基酸尿(精、丝、甘氨酸等)。由半乳糖激酶缺乏所致 白内障 患者也可出现半乳 糖尿 。
注意与婴儿 肝炎 综合症的鉴别，婴儿肝炎综合征肝功能损害明显， 黄疸 以直接 胆红素升高 为主。
注意与婴儿 肝炎 综合症的鉴别，婴儿肝炎综合征肝功能损害明显， 黄疸 以直接 胆红素升高 为主。
本试验不能用于诊断先天性半 乳糖 代谢障碍，只能用于肝病患者。人体组织不能直接利用外源性半乳糖，需经肝脏转变为肝糖原后再加以利用，肝实质损害(急性 肝炎 、肝硬变、癌转移至肝脏等)半乳糖转变障碍，耐量降低。 甲状腺功能低下 ，耐量能力下降。
本试验不能用于诊断先天性半 乳糖 代谢障碍，只能用于肝病患者。人体组织不能直接利用外源性半乳糖，需经肝脏转变为肝糖原后再加以利用，肝实质损害(急性 肝炎 、肝硬变、癌转移至肝脏等)半乳糖转变障碍，耐量降低。 甲状腺功能低下 ，耐量能力下降。
发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。 由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常，因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊断。Nadler等已用此法进行产前诊断，但由于有简便易行的新生儿筛选方法，而且若能早期发现并控制饮食，病儿能正常发育，故对是否应做产前诊断尚有争议。 患者在妊娠期间限制牛奶和奶制品
[概述] 半 乳糖 性是因与半乳糖代谢有关的梅缺陷所引起。此种患儿缺乏半乳糖激梅或半乳糖-1-磷酸尿甘转移梅，以致半乳糖不能转化为 葡萄 糖而在体内积累，房水中的半乳糖渗入晶状体，使晶状体纤维 水肿 形成混浊。 [症状体症] 1.患儿年龄多在1￣6岁， 白内障 出现的最早时间为出生后24天，最长者为9岁； 2. 晶状体混浊 形态不一，多为板层白内障。 [诊断...
葡萄 糖、半 乳糖 吸收障碍（GGM）是一种罕见的代谢障碍疾病，它是通过小肠内壁转化 葡萄 糖和半乳糖受障碍所引起的。GGM是以生命第一天的早期患严重 腹泻 和 脱水 为特征的，如果乳糖（奶糖）、蔗糖（片状糖）、葡萄糖、和半乳糖不能从膳食中移去，就会很快引起死亡。在世界上发现的200个严重GGM患者中，其中一半人是起因于近亲结婚。总人口中至少有10%的人表现...
葡萄 糖、半 乳糖 吸收障碍（GGM）是一种罕见的代谢障碍疾病，它是通过小肠内壁转化 葡萄 糖和半乳糖受障碍所引起的。GGM是以生命第一天的早期患严重 腹泻 和 脱水 为特征的，如果乳糖（奶糖）、蔗糖（片状糖）、葡萄糖、和半乳糖不能从膳食中移去，就会很快引起死亡。在世界上发现的200个严重GGM患者中，其中一半人是起因于近亲结婚。总人口中至少有10%的人表现...
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