医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是 人类 。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体...
1． 基因 缺失型 遗传 的诊断 （1）α地贫的 基因诊断 ：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常 基因组 用BamHⅠ切割，可以得到一个kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α 基因探针 与基因组 DNA 进行Southern杂交时（图13-8），在α地贫 2 可见一条14kb和一条10...
由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，...
核酸 分子杂交 是 基因诊断 的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的 DNA 单链 能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照 碱基 互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和 RNA 之间进行。因此，当用一段已知 基因 的核酸序列作出 探针 ，与变性后的单链 基因组 DNA接触时，如果两者的碱基完全配...
...（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④ 调控区 ，包括 启动子 和 增强子 等。 基因 编码区的两侧也称为侧翼顺序（图3-1）。 1．外显子和内含子 大多数 真核生物 的基因为不连续基因（interruptesd或discontinuous gene）。所谓不连续基因就是基因的编码顺序在 DNA 分子 上是不连续...
核酸 结构的基本单位是 核苷酸 （nucleicacid），每个核苷酸由1个 磷酸 、1个碳糖和1个 碱基 3部分组成。核酸有两类：一类是 脱氧核糖核酸 （ DNA ），DNA中的脱氧核糖核苷酸主要由4种碱基构成，即 腺嘌呤 (adenine,A)、 鸟嘌呤 （guanine,G）、 胞嘧啶 （cytosine,C）和 胸腺嘧啶 （thymine,T），此外...
遗传咨询 （genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种 遗传学 问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答 遗传 患者或其亲属提出的有关 遗传病 病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurre...
根据大量 遗传咨询 过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类： 1．婚前咨询 婚前咨询一般提出的问题是：①因为男女双方或一方，或亲属中有 遗传病 患者的困扰，担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询；②男女双方有一定的亲属关系，咨询他俩应否（或能否）结婚，如果结婚后果是否很严重？③双方中一方患有某种 疾病 ，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如...
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊...
医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1．遗传病对 人类 健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传...
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