贝克型 进行性肌营养不良 病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。
面肩肱型肌营养不良（facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy，FSHD）是常染色体显性遗传病。患者肌 无力 主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。
DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型 肌营养不良症 又称良性型肌 营养不良 症，其发病率为DMD的1/10。
由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌 营养不良 蛋白（dystrophin）缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。 1.检出携带者 极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少 进行性肌营养不良 患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌...
假肥大型肌营养不良包括DMD（duchenne muscular dystrophy，DMD）和BMD（becker muscular dystrophy，BMD）两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。
进行性肌营养不良症（progressive myodystrophy）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的 肌肉萎缩 、肌 无力 及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
杜兴型肌 营养不良 （DMD）是以 肌肉假肥大 性为特证的一组肌肉营养不良的疾病。DMD是一种最流行的肌肉营养不良症，并以肌肉快速退化为特征的疾病，它发生在生命的早期阶段，全部是伴性的，主要影响男性，大约在世界范围内的发病率为1/3500男孩。 在X-染色体上发现了DMD的基因，编码一个大的肌细胞蛋白。在肌肉细胞中为维持细胞结构支架需要肌细胞蛋白，可想象为通...
...混淆。但本病男女均可罹患，多伴有 肌束震颤 ，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。 2.多发性肌炎 须与肢带型肌 营养不良 区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有 肌痛 ，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。 3. 重症肌无力 一般根据肌肉力弱呈波动性和易 疲劳 性，应用抗...
诊断 典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。 鉴别 根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对 进行性肌营养不良 的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌 营养不良 相鉴别： 1.假性肥大型（DMD） 此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，但多数...
...取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。如检出携带者，指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。 新生儿筛选目的是及早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。 预后 肌 无力...
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