...1.假肥大型肌营养不良; 2.先天性肌营养不良： ①层粘连蛋白α2缺失型CMD、 ②福山型CMD(FCMD)、 ③Walkrh-Wahberg综合征、 ④肌肉-眼-脑病、 ⑤单纯CMD、 ⑥CMD伴远端关节松弛症、 ⑦Merosin阳性伴...
...杜兴型肌营养不良（DMD）是以肌肉假肥大性为特证的一组肌肉营养不良的疾病。DMD是一种最流行的肌肉营养不良症，并以肌肉快速退化为特征的疾病，它发生在生命的早期阶段，全部是伴性的，主要影响男性，大约在世界范围内的发病率为1/3500男孩。在...
...拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。...
...，休息后减轻，无肌肉萎缩和假性肌肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别。 4.强直性肌营养不良该病少见，为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，多首先累及远端手部和足部的小肌肉，无假性肥大，早期常表现为肢体远端的无力，偶见面肌...
...概述： 肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。 预防： 病员家族应作详细家谱分析和血清cpk测定及基因分析，极早发现...
...概述： 肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。 并发症： 晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于...
...本文介绍假肥大型肌营养不良症的发病机制等相关知识。 1.女性dmd的诊断 目前尚无假肥大型肌营养不良症(dmd)女性患者的独立诊断标准。dmd的诊断主要根据发病年龄、临床表现、遗传方式、基因检测和抗肌萎缩蛋白检测,配合肌电图、肌肉病理...
...肌营养不良的主要症象是肌肉无力伴萎缩。多见于假肥大型肌营养不良症患儿常在疾病后期卧床不起，因肺部感染等并发症致命。病人的心肌与心脏传导系统亦可为病变所累及，要注意有无心律紊乱或心力衰竭。发病较迟的肢带型肌营养不良则预后较好。应鼓励病人...
...对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原贮积病、多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别;有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别;肌痛较明显者，类似多发性肌炎;肌无力带有发作性者，又似周期性瘫痪，需注意鉴别;其他各种综合征如MELAS...
...杜兴型肌营养不良（DMD）是以肌肉假肥大性为特证的一组肌肉营养不良的疾病。DMD是一种最流行的肌肉营养不良症，并以肌肉快速退化为特征的疾病，它发生在生命的早期阶段，全部是伴性的，主要影响男性，大约在世界范围内的发病率为1/3500男孩。在...
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