...合成铜蓝 蛋白 而广泛沉积在肝、脑、肾、 角膜 等 器官组织 中。一种是铜从小肠粘 膜细胞 运入 血液 和 肝脏 中的铜含量减少。 先天性铜代谢障碍的原因 1. 肝豆状核变性 ( Wilson病 ) 这是一种 常染色体隐性遗传 的铜 代谢障碍 所引起的少见 疾病 ，1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝 蛋白 ...
水和无机盐(电解质)是机体的重要组成成份，也是体液的重要组成成份。体液是细胞生命活动的内环境，其恒定的容量、渗透压、酸碱度和合适的各种离子浓度，对细胞的正常代谢起着重要的保证作用。例如低渗性缺水就是水和钠同时缺失，但缺水少于失钠。这种情况就是水和无机盐的代谢失衡。
根据病史、体征性 不自主运动 和异常姿势通常不难诊断，诊断特发性扭转性肌张力障碍必须排除其他原因的肌张力障碍是重要的。发病前正常发育史、缺乏其他神经系统体征及实验室检查正常对诊断也很重要，30岁以前起病的特发性扭转性肌张力障碍患者应进行DYT1等遗传学检测。
肌张力障碍依据病因可分为原发性和继发性。 原发性肌张力障碍疾病的病因迄今不明，认为可能与遗传有关，呈常染色体隐性遗传，或为常染色体显性遗传和性连锁遗传。常染色体显性遗传的原发性 扭转痉挛 大多由于DYT1基因突变所致，基因定位于常染色体9号长臂9q32-34区。环境因素如 创伤 或 过劳 等可诱发原发性肌张力障碍的基因携带者发病，如口-下颌肌张力障碍病可有面...
食物消化吸收后的一部分脂肪进入肝脏，以后再转变为体脂而贮存。 饥饿时，贮存的体脂可先被运送到肝脏，然后进行分解。在肝内，中性脂肪可水解为甘油和脂肪酸，肝脂肪酶又将加速这一反应过程，甘油可通过糖代谢途径被利用，而脂肪酸则完全氧化为二氧化碳和水。 肝脏还是体内脂肪酸、胆固醇、磷酯合成的主要器官之一。 脂肪肝 就是在脂肪代谢紊乱时，脂肪堆积于肝脏内而形成的疾病。
营养代谢 疾病伴发 精神障碍 多是指 维生素 或其他营养物质缺乏、新陈代谢紊乱以及能量供应不足等所引起的 神经 精神方面的障碍。 维生素B族缺乏 可导致 酶活性 障碍、新陈代谢紊乱和能量供应不足而出现的躯体、神经、精神障碍。 维生素B 族中的B1、B2、B5、B6、B12的缺乏均可引起神经精神障碍，而某些维生素过多时，如 维生素A 、 维生素D 、 维生素B...
糖代谢 异常为 内分泌 代谢 疾病 ，其中有 血糖升高 、降低两种。 糖尿病 是一组以血糖升高为主要表现，其主要发病机制是由于 胰岛素 分泌绝对或相对不足及(或) 靶细胞 对胰岛素敏感性降低而引起的糖、 蛋白质 、脂肪及水电解质代谢紊乱。 低血糖症 是指由多种原因引起的 血糖 低于2.8mmol/L产生的躯体 症状 和 体征 ，临床上常伴有 交感神经 兴奋性...
先天性代谢障碍常导致多系统受累。临床上有些以 神经系统 表现为主，有些则以神经系统外的表现为突出：如 肝豆状核变性 （Wilson病）患者中，有的主要表现为 肝功能 障碍，神经系统 症状 轻微；而另一些患者则有突出的神经系统症状，表现为舞蹈征、手足徐动或 痴呆 。又如 苯丙酮尿症 （phenylketonuria）患者， 代谢障碍 遍及全身各组织，但临床上神...
...的摄取，可按照主食与薯类3∶1-4∶1的比例进食。 3、加工过的薯类要少吃 但快餐中的炸薯条，在加工过程中被氧化，破坏了大量的维生素C，使营养成分大大降低，且易增加脂肪的摄入量，所以要尽量少吃。 4、薯类脂肪含量最少 营养学家指出，吃薯类不必担心脂肪过剩，因为它只含0。1%的脂肪，是所有充饥食物中最少的。每天多吃薯类，可以减少脂肪摄入，使多余脂肪渐渐代谢掉。
...健部门制订同营养合理化有关的宏观对策。 表13-11 推荐的中国人每日膳食中营养 类别 体重（kg） 能量（kcal或MJ） 蛋白质（g） 脂肪（脂肪能量占总摄入能量的比率%） 钙（mg） 铁（mg） 锌（mg） 硒（μg) 碘（μg） 视黄醇当量（μg） 维生素D（μg） 维生素E（μg） 硫胺素（μg） 核黄素（μg） 烟酸（μg） 抗坏血酸（μg） 婴...
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