（一） 马蹄肾 （Horse-shoekidney）是先天性 肾融合 中常见者，两肾下极相互融合，形如马蹄，故称马蹄肾。平片见两肾位置较低，肾下极斜向内侧，在峡部越中线处 腰大肌 影中断。 尿路造影 可见两侧 肾盂 肾盏 位置低而且两肾接近。由于旋转不良肾盂肾盏多重迭，甚至肾盏指向内侧，肾盂转到外侧，上段 输尿管 向外弯曲。有时输尿管受 血管 、 纤维 带或...
1.黑棘皮症 以成人多见，多侵犯腋窝、腹股沟及外阴等皮肤皱褶及生理性色素深的部位，皮损呈褐色斑片。组织病理可见乳头瘤样增殖，常并发内脏癌肿。 2.先天性 鱼鳞病 样 红皮 症 在皮肤弥漫性潮红的基础上出现鱼鳞病样损害，以身体屈侧为著，多在夏季加重。 3.鳞状毛囊角化 鳞屑 中央有黑点，与毛囊一致，可见中央固着，周围游离的小叶状鳞屑，以腰、臀部及腹外侧多见。
诊断 本病X线表现具有特征性，即胫骨在不同部位的缺如，比较容易做出正确诊断。 鉴别 对胫骨远端缺如者，在婴儿期需要与 先天性马蹄内翻足 鉴别。
高位 肛门直肠畸形 伴先天性短结肠的发病率较高，因而，临床诊断高位肛门直肠畸形后，要进一步做X线检查，以便确定是否有先天性短结肠。X线的特征性改变是诊断先天性短结肠的主要依据，影像特征为：正立位腹部平片上有大液平面，宽度超过腹腔最大横径的50%;经尿道或阴道的瘘孔造影，远端结肠呈巨大囊袋状改变。还要尽可能对病儿做全面检查，以便发现其他致命性畸形。
1．口服13一顺维甲酸，或阿维a酯，剂量分别为 0.5～1.0mg/(kg·d)和0.75～1.0mg/(kg·d)。 2．口服氨甲蝶呤0.03～0.1mg/kg / d，7～14天为一疗程。 3．局部外用0.1％维甲酸霜以促使角质溶解。 4．对湿润的皮肤可外用10％甘油、3％乳酸水溶液。 5．可在盐水洗澡后外用10％ 食盐 羊毛脂软膏。
1.全身治疗：阿维a酯，剂量为0.75～1.0mg/(kg·d)或口服13一顺维甲酸，剂量为0.5～1.0mg/(kg·d)。维甲酸对维持上皮组织的正常角化过程有重要作用。但可引起 恶心 、 呕吐 、 腹痛 等消化道症状，血中血脂及转氨酶升高等;故需慎用。 2.局部治疗：0.1%维甲酸软膏外用，3周左右即显效。
根据出生后不久发病，有鱼鳞状或 蛇皮 状外观伴有 脱屑 (以小腿伸侧最为明显)，为冬重夏轻周而复始的发病情况，分布部位，诊断易确定。但应除外由于 红斑狼疮 、淋巴网状系统肿瘤、胶质瘤、肉样瘤、瘤型等病引起的获得性。后者一般发病较晚，可在其他表现出现数周或数月后才表现出来，常累及躯干和四肢，屈侧很少有皮损，原发病治疗后皮损常获得改善。
诊断 根据临床表现与X线检查不难诊断。 鉴别 本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别： ①桡骨缺如- 血小板减少 综合征，属常染色体隐性遗传性疾病； ②心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。
诊断 诊断较困难，特别是在伴有其他畸形如 腭裂 、 气管食管瘘 时，不易想到喉裂的存在。所以对有喉鸣、 吞咽困难 或进食 呛咳 的患儿，无论有无其他畸形，行直接喉镜检查时，应注意杓状软骨间的情况，仔细检查喉后部是否有裂隙存在。 鉴别 诊断明确，无需要鉴别。
诊断 直接喉镜检查可见喉部各结构皆较小， 声门短而窄 。颈部触诊甲状软骨亦较正常者为小。 鉴别 本病需与声门下狭窄相鉴别。
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