...先天性单纯红细胞再生障碍性贫血,先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血 先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为...
...先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，不能成长，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，...
...先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍，导致抗体的形成障碍，抗体数量少或缺失。...
...婴儿脑积水 先天性脑积水是指颅内脑脊液产生过多或（和）吸收回流障碍，则脑室系统或（和）蛛网膜下腔将积聚大量脑脊液而扩大，形成脑积水。...
...根据ICD一10标准诊断要点为： A、患儿的发音障碍严重程度超过了其智龄的正常变异限度。 B、非语言智力正常。 C、语言表达和感受技能在正常范围内。 D、删除了发音器官或神经系统疾病。 但必须与下列情况鉴别： A.正常儿童发音不清：在3～...
...底部呈圆形。尿道镜检查：颈部环状狭窄，有紧缩感，后唇抬高，三角区肥厚，膀胱底部凹陷。 2.先天性精阜增生 系精阜先天性增大，突入尿道，形成阻塞所致的排尿障碍性疾病。尿道镜检查可见隆起、肥大的精阜。 3.神经源性膀胱 一般有外伤、手术、全身...
...先天性甲状腺肿一种出生时就有的甲状腺肿大，伴或不伴有甲状腺功能低下的罕见的甲状腺疾病。常有家族遗传史和近亲结婚史。为常染色体隐性遗传。 第一型碘转运障碍，可能继发于碘运转必需的细胞表面蛋白的合成的改变。 第二型由甲状腺内碘化机制的某些缺陷...
...本病由于是一种先天性疾病，脱位是在胎内已经形成的结果，并没有其它并发症报导，但会造成患儿的功能障碍和骨骼畸形。因些一旦诊断，需积极进行治疗。...
...小儿45,X综合征,小儿Turner's综合征,小儿turner综合征,小儿特纳综合征,小儿先天性卵巢发育不全综合征,小儿性腺发育障碍症 先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(...
...（一）发病原因 有以下学说： 1.胚胎发育阶段实心期中肠空化不全可产生肠闭锁或狭窄。 2.胎儿期肠管某部损伤和血运障碍 如胎儿发生肠扭转、肠套叠、胎便性腹膜炎及粘连性肠绞窄、肠穿孔、内疝、肠系膜血管发育畸形等导致肠管某部血运障碍，使肠管...
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