应注意与Fanconi 贫血 ，儿童一过性原始红细胞缺乏症(TEC)，慢性 溶血性贫血 并发B19 微小病毒感染 ，Pearson综合征及软骨毛发发育不良综合征相鉴别，其中先天性纯红细胞再生障碍性贫血与FA鉴别诊断尤为重要。
...素是有效的治疗方法，可使患儿维持正常生活。但由于病程较长,长期输红细胞可继发 血色病 ，需要特别注意。肾上腺皮质激素类药物主要的合并症为发育障碍及 继发感染 。 1.肾上腺皮质激素类药物 约75%患者对肾上腺皮质激素治疗有反应，但仅少数患者可获持续性缓解，超过80%有效患者成为肾上腺 皮质激素依赖 者。临床上泼尼松治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血的推荐剂量为...
贫血 为DBA主要临床表现，大约35%患儿出生时即表现有贫血。先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似，有较之更轻的先天性体格发育畸形。约1/4患儿合并轻度先天异常，如斜眼、乳头内缩、蹼状颈、手指或肋骨的异常。 综合文献报道，有学者提出如下诊断标准：①出生1岁内即出现大细胞性(或正细胞性)正色素性贫血;②网织红细胞绝对数...
1.先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者易并发多种恶性肿瘤 文献报道的先天性 纯红细胞再生障碍 性 贫血 患者480余例，其中12例于确诊后2～43年并发恶性肿瘤，其中 急性髓细胞白血病 (AML)6例， 急性淋巴细胞白血病 (ALL)1例， 霍奇金病 (HD)2例， 骨髓增生异常综合征 (MDS)2例及肝细胞癌1例。 2.长期应用激素治疗者可合并发育障碍及 继...
先天性角化不良 是一种少见的遗传性 皮肤病 ，以 皮肤 表现为特点、可发展成 骨髓 再生障碍或 肿瘤 的多系统性 疾病 。 先天性角化不良的发病机制仍不清楚，其遗传方式主要为X- 连锁隐性 、 显性 遗传或 散发病例 。本病致病 基因 为编码dyskerrin 蛋白 （与 再生障碍性贫血 相关的一种重要的 蛋白质 ）的DKCI基因，通过对家系的 连锁分析 发...
先天性肌缺如 (congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于 胎儿 本身 发育异常 ，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块 肌肉 部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所 代偿 ，则可能出现 畸形 。 先天性肌缺如的病因 (一)发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但 ...
先天性环状束带 又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环 综合征 (constriction band syndrome)或Streeter 畸形 ，属肢体软组织环形缺陷畸形。 先天性环状束带的病因 (一)发病原因 本病原因不明。 (二)发病机制 有的学者认为先天性束带是 羊膜 条所致，也有学者认为是胚芽的...
先天性虹膜缺乏 ： 虹膜 完全缺失，可直接看到 晶状体赤道 部边缘、 悬韧带 及 睫状突 。可有 畏光 及各种眼部异常引起的 视力 低下，较多患者因进行性 角膜 、 晶状体 浑浊或 青光眼 而 失明 。为减轻畏光不适，可戴有色眼镜或 角膜接触镜 。 先天性虹膜缺乏的原因 多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。 先天性虹膜缺乏的诊断 根据临床即可诊断。 先...
...肢 左右大小不同，有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、 内脏 的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为 先天性半侧肥大 。 先天性半侧肥大的病因 (一)发病原因 许多原因可引起半侧性肥大，如 内分泌 异常、 血管异常 、 淋巴 异常、 自主神经 功能障碍 、 胚胎发育 异常，以及 遗传因素 等。但本病的真正原因至今仍不明了...
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