脐周腹壁缺损 ： 脐膨出 ，是由于胚胎在6～lO周时腹中部、脐周腹壁发育缺陷，皮肤、肌肉和筋膜缺损，致使胎儿生理性中肠疝延迟消失甚至不消失，腹腔内容物突出于 脐带 内腹壁外，表面覆盖腹膜和羊膜。超声对脐膨出的确诊率很高，且能够判断其程度，指导进一步处理。确诊后视情况决定胎儿去留，若胎儿无合并 染色体畸形 ，膨出之肿块小，产后即行手术修补，可获得较好的结果。 ...
（一）发病原因 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 （二）发...
严重病例出生后即死亡。主要表现为 呼吸困难 ，甚至呼吸窘迫，以及长期反复呼吸道感染，体检可见患侧 胸廓塌陷 ，活动度减弱，叩诊呈浊音，听诊呼吸音减低或消失。患者可伴有其他先天性畸形的临床表现，如肾功能不全等。病情轻微者可能无明显临床症状，仅于常规胸部X线检查时发现。
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性 染色体异常 导致...
先天性卵巢发育不全 又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性 闭经 、身材矮小、颈蹼、 肘外翻 等，其性腺呈纤维条索状。
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合...
临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴，发育幼稚，有阴道， 子宫小 或缺如。躯体特征为多痣、 眼睑下垂 、耳大位低、腭弓高、 后发际低 、 颈短 而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、 肘外翻 、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢 淋巴水肿 、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等，这些特...
先天性卵巢发育不全 是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先...
先天性睾丸发育不全 的 染色体畸形 ，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连...
诊断 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧睾丸较小，两侧 乳房肥大 是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。 鉴别 本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退（hypogonadotropic hypogonadism，HH）相鉴别。后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身...
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