...约1/3的CHF患者常伴发先天性肾脏发育不良，其肾脏病变的特点很像海绵肾，但与海绵肾不同的是前者累及集合管在髓质和皮质的所有部位，而海绵肾仅有肾髓质部的集合管扩张。大部分伴发有此症的患者无明显肾脏的症状，但查体可发现双肾肿大，排泄性尿路造影...
... 自1994年以来，该病的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先通过对MAS病人组织和细胞分子生物学检测，发现患者细胞内广泛存在的鸟核苷酸结合蛋白(guanine nucleotide binding ...
...本瘤伴有非家族性双侧虹膜发育不良或完全缺如者并非少见，约70例中有1例。有时同时有先天性白内障，还可有中枢神经异常，如小头畸形、头面异形、耳郭异常、泌尿系统畸形和智能迟缓等，近年对虹膜缺如合并肾母细胞瘤患儿的细胞遗传学研究表明，其均有11号...
...左心发育不良综合征 左心发育不良是一种少见而复杂的先天性心血管畸形。发病率约为1～27/10万，占先天性心血管畸形的1.4%左右。这类畸形的共同点为左心循环在某部有狭窄或闭锁，而使左房、肺静脉及肺动脉扩张和压力增高，于是右室的血流增加，...
...，因而分子生物学的成果在医学上的应用还处在初级阶段。新的基因工程药物虽然不断涌现，但已应用的还是少数，而且由于对基因产物的整体效应等研究还不够充分，即使已批准投入市场的基因工程药物，有的疗效还不很理想。基因诊断应用的范围尚有待扩大，基因治疗...
...康拉迪病,先天性钙化性软骨发育不良,点状骨骺发育不良,亨纳曼氏综合征,亨纳曼综合征,先天性点状软骨发育不良 骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi's disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia ...
...先天性髋关节发育不良包括下面三个层次之典型病变： (1)髋关节发育不良(2)髋关节半脱位(3)髋关节完全脱臼。 指的是婴儿或儿童的髋关节不是因为受伤、感染并发症、各种肌肉麻痹或其他神经病变引起的问题。...
...高灵敏度和特异性被广泛应用、对分子生物学的发展起到重大的推动作用。2 基因组研究的发展目前分子生物学已经从研究单个基因发展到研究生物整个基因组的结构与功能。1977年Sanger测定了ΦX174-DNA全部5375个核苷酸的序列；1978年...
...西医认为：先天性真性乳头内陷是由于乳头及乳晕的平滑肌发育不良致乳头缺乏组织撑托，不能突出之故；后天性乳头内陷多为乳头受乳腺内病理组织的牵拉，造成乳头不能突出而形成，常因乳腺炎症，尤其是所特有的临床体征之一。 认为：先天性疾病的病因首先归...
...乳腺发育不良表现为乳房发育不良，乳房发育不良是一种先天性疾患，主要为腺体组织缺少，皮肤仍光整而有弹性。发生在单侧者常伴胸大肌发育不良或缺如。也可因青春期前乳房区烧伤引起。双侧者可能系发育成熟期乳腺组织对性激素不敏感所致。乳头发育可以正常。...
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