...被涉及。少数患者的肘、膝、胫、踝亦可受累，但不侵犯足弓，甲板增厚无光泽，也可伴有先天性秃发。自新生儿期一直到幼年常可见此病状。往往兼患精神病、震颤及全身的半边萎缩，或合并其他外胚叶缺陷病。...
...狭窄环综合征,先天性环状挛缩带 先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形，属肢体软组织...
...先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 由于...
...营养变化，如皮肤脱屑，色素沉着，湿疹以及溃疡形成。一般并无严重肿胀和剧烈的胀破性疼痛，静脉造影可见深静脉系统完全正常。 3.Klippel-Trénaunay综合征 是一种先天性静脉畸形，临床较少见，病人多具有典型的三联病症：即肢体增长增粗、...
...预防措施，及时干预，减少缺陷儿出生；最后，对新生儿进行常见先天缺陷筛查，及时发现、干预，比如：先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等三级预防措施。 专家建议，为有效预防，准妈妈可于孕前3个月起至孕期3个月内，在这半年里补充叶酸。在食物中，...
...术或股骨旋转截骨术；学龄期及成年人行chiari骨盆内移截骨术。需依照相应的治疗方法并结合小儿生理特点进行实施。常见护理问题包括：①恐惧；②躯体移动障碍；③自理缺陷；④有皮肤受损的危险；⑤有牵引效能降低或失效的可能；⑥有窒息的可能；⑦潜在...
...(一)遗传性因素 1.成N早老症 为先天性遗传性，属常染色体隐性遗传。又名Weme综合征。 2.硬化萎缩性综合征为常染色体显性遗传。出生时即发病，表现为手指硬皮样变化。 (二)一期治疗剂量过大，引起胶原纤维及血管的变性。均质化而变硬。常...
...1.δ-贮存池病 患者的出血表现较轻，呈轻度至中度出血素质，表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血、月经过多，分娩时也易出血，但一般无关节和胃肠道出血。一部分患者同时合并其他缺陷，最常见于Hermanky-Pudlak综合征（HPS）和Ché...
...老年人先心病 先天性心血管疾病（congenital cardiovascular disease，CCD）简称先心病，是指胎儿心脏在母体内发育存在缺陷或部分停顿所造成，出生后即有心脏血管的病变。老年先天性心血管病（elderly ...
...先天性足副舟骨 先天性副舟骨(congenital accessory navicular bone)是在足舟骨内侧结节处有一副骨，为常见的舟骨发育异常，双侧多同时对称发生。副舟骨是足部结构上的缺陷，影响足的稳定。...
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