先天性肌缺如 (congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于 胎儿 本身 发育异常 ，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块 肌肉 部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所 代偿 ，则可能出现 畸形 。 先天性肌缺如的病因 (一)发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但 ...
诊断 对于本病具有典型的体征者，如肢体 肌肉萎缩 ，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常容易做出诊断。 鉴别 肢体远端挛缩型，其手 足畸形 多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与 类风湿性关节炎 、先天性骨关节畸形相鉴别。但此型病人的手足畸形也多为对称性分布，系本病的特点。但实验室检查往往无异常发现。
先天性斜颈 (congenital torticollis)一般指 先天性肌性斜颈 ，由一侧 胸锁乳突肌 挛缩造成头向一侧偏斜的 病症 。 小儿先天性斜颈的病因 (一)发病原因 本病的直接原因是 胸锁乳突肌 的 纤维化 引起挛缩与变短。但引起此 肌纤维 化的真正原因还不清楚。可能的因素有 产伤 ， 局部缺血 ， 静脉 闭塞，宫内姿势不良、 遗传 ，生长停滞，...
先天性眼球震颤 又称先天性特发性 眼球震颤 ，是一种表现复杂、危害较重、其病因尚待揭示和难以治疗的 疾病 。此病发病较早，临床上以 眼球 的规律性摆动为主要表现，可造成 弱视 、侧视及固视困难等，严重影响视功能。 先天性眼球震颤患者眼外肌的 本体感受器 及 肌纤维 本身均有明显的组织形态的 超微结构 及光镜下的改变。主要表现为，本体感受器中出现大量的髓样体、...
先天性短食管，是Clerf 1933年首先命名先天性短食管现在经大量手术和解剖学的深入探索，对先天性短食管获得了更准确的认识，根据 胸腔 胃和膈裂孔间的解剖关系可将短 食管 分为先天性短食管和 继发性 短食管；先天短食管膈裂孔的 腹膜 解剖关系是正常的，所有胸腔胃的 血液 供应来自 胸主动脉 而继发性短食管由于胃体疝入膈上，膈肌裂孔较大，腹膜可随胃体一同向上...
常见的 先天性喉畸形 有 先天性喉蹼 和 先天性喉喘鸣 。其他罕见的还有 先天性喉软骨畸形 、 先天性喉裂 、 先天性喉下垂 、 先天性小喉 等。下面主要介绍几种。其余详见相关词条。 先天性喉蹼 概述 在 喉腔 间有一先天性膜状物，名为 先天性喉蹼 ，大者可占喉腔之大部称为喉隔。其发生原因与 胚胎发育 异常有关，当 胚胎 30mm时，原声门杓间的封闭 上皮 ...
先天性脊柱侧凸 （ Congenital Scoliosis）即通过X线， MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的 脊柱侧凸 。这种 畸形 出生后即发病，因而患者出现畸形较 特发性脊柱侧凸 早。早期发病使先天性脊柱侧凸患者很少能接受到早期最佳的治疗。由于形成的弯曲易于进展，并且患者仍有较长的 生长期 ，所以容易产生较严重的畸形。先天性脊柱侧凸通常较僵...
疾病 名称 先天性食管狭窄 疾病概述 先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因 食管 壁结构内在狭窄的 畸形 。特征表现是进餐后的食物 反流 ，摄取半固体或固体食物时 症状 更加明显。反流物中主要为 唾液 和 消化不良 的乳汁或食物，并无酸味亦不含 胆汁 。患者可出现呛咳或 发绀 。年长儿受事物压迫...
先天性环状束带 又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环 综合征 (constriction band syndrome)或Streeter 畸形 ，属肢体软组织环形缺陷畸形。 先天性环状束带的病因 (一)发病原因 本病原因不明。 (二)发病机制 有的学者认为先天性束带是 羊膜 条所致，也有学者认为是胚芽的...
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