...亲子相异,叫变异。遗传和变异是生物普通存在的生命现象。生物的遗传性和变异性都是由原生质中的主要活性物质DNA加以控制和调节的。二、基因突变基因突变是指染色体上一个位点内的遗传物质的变化,或者说是DNA分子上长链中碱基对的改变,也称点突变(...
...关键。 确切病因不明。6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例。其中25%为遗传突变,余为体细胞突变。亦有人认为与病毒感染因素有关。...
...体细胞中。从统计学资料所得的最简单的模型是:可能存在一个基因,该基因的失活引起视网膜母细胞瘤。由于人类的染色体是双倍体,因此需要该基因的两个位点都发生突变。 已经克隆出Rb基因,当Rb基因突变使功能性的Rb基因产物消失时,则发生视网膜...
...则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失,且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。...
...1.突变率及其表达方式突变有其分子基础。因为自然界中普遍存在着突变,每个基因都有一定的突变率(mutation rate)。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示,即n×10-6/基因/代。突变对遗传平衡的影响有正负两个.如一对...
...,嗜铬细胞瘤与其错义突变有关;当基因发生突变时,细胞生长失去控制而形成肿瘤。VHL基因生殖细胞系突变决定VHL家族的肿瘤易感素质及发病情况,而VHL基因的体细胞系突变则与所发生的肿瘤的恶性倾向有关。在多发性神经纤维瘤(Ⅰ型和Ⅱ型)中,嗜铬...
...目前对于基因序列的突变分析国内外多采用直接测序方法,直观又准确。例如,1996年Sakai等报道了对高α脂蛋白血症患者CETP基因内含子10和内含子14片段序列的突变分析。其方法为:采取患者全血根据Kunkel等方法准备基因DNA;...
...一、模型动物遗传突变的动物,如果能留种育成突变品系供某项特殊研究之用,这就成为很有科学价值的“模型动物”。本世纪最先而且最广泛突破的是培养了多种肿瘤的模型动物,为研究人类肿瘤的科学工作者提供了极为方便而有效的研究手段。因为很多研究工作不能...
...具有遗传性:细胞学 早在上世纪相关权威专家就指出体细胞突变是肌瘤形成中的起始事件。单克隆起源的体细胞突变,并对突变肌细胞提供一种选择性生长优势,细胞遗传学一致证实子宫肌瘤具有染色体的结构异常。 4、过于肥胖 对于不控制体重过度饮食的女性来说...
...特定基因发生体细胞突变引起的,这种突变虽然不是遗传得来的,但却发生在遗传物质。道德列举一些事实说明肿瘤发生中的遗传因素,然后再介绍瘤细胞的染色体和基因异常以及肿瘤发生的遗传机理。第一节 肿瘤发生中的遗传因素...
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