...(一)发病原因 遗传性硬化性皮肤异色症(heraditary sclerosing poikeroderma)系常染色体显性遗传的结缔组织疾病。 (二)发病机制 发病机制还不确切。目前已知是常染色体显性遗传。...
...鱼鳞病相关综合征，大多为常染色体隐性遗传方式。除累及多个器官和/或组织外，伴有不同程度的鱼鳞病样损害，也是这些综合征的重要组成部分。临床症状各不相同的IAS，可能是基因多效性的一种表现。鱼鳞病的相关综合征主要有： ① 鱼鳞病痉挛性瘫痪...
...1.遗传性疾病； 2.四型的皮损表现； 3.组织病理改变 (1)显性遗传性：表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失； (2)性联寻常型鱼鳞病：角化过度，颗粒层正常或稍厚； (3)表皮松解角化过度鱼鳞病：角化过度，表皮细胞松解，颗粒变性。...
...常染色体显性遗传病。 鱼鳞癣样红皮症状需要做如下鉴别。 (1)显性遗传性鱼鳞病：表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失; (2)性联寻常型鱼鳞病：角化过度，颗粒层正常或稍厚; (3)表皮松解角化过度鱼鳞病：角化过度，表皮细胞松解，颗粒变性。...
...1.遗传性疾病; 2.四型的皮损表现; 3.组织病理改变 (1)显性遗传性：表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失; (2)性联寻常型鱼鳞病：角化过度，颗粒层正常或稍厚; (3)表皮松解角化过度鱼鳞病：角化过度，表皮细胞松解，颗粒变性。...
...鱼鳞癣:鱼鳞病，是一种常见的遗传性皮肤角化病，旧称鱼鳞癣，中医称蛇皮癣。主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，因遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病...
...肿大，外形不规则，并且因为囊肿压迫肾盏，漏斗和肾盂而使其拉长呈蜘蛛状。由于囊肿取代功能性组织，故在肝，肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的"虫蚀"状。因此在静脉尿路造影未显示典型改变之前，这些检查可作为该病早期诊断的手段。需与该病相鉴别的是...
...遗传性多发脑梗死性痴呆，Stevens等以慢性家族性血管性脑病(chronic familial vascular encephalopathy)分别报道不明病因的常染色体显性遗传脑卒中家族，首次描述了家族性脑血管疾病，主要是软脑膜和脑深部...
...(一)发病原因 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)为常染色体显性遗传病。 其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使...
...一、先天性遗传性 1.先天性外胚叶发育不良性无汗症。 2.Riley-Day综合征(失水性干燥综合征为常染色体隐性遗传。伴多汗症。 3.Spanlang Tappeiner综合征(脱发、多汗。舌状角膜混浊综合 征人为常染色体显性遗传。 二...
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