先天性 乳糖 酶不足：这是由于遗传功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的病症可以在出生后不久确诊。乳糖酶缺乏是正常现象，一般认为与饮食习惯不同所造成的遗传基因突变有关，亚洲人种及我国人群，发病率高。
...人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关，但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。 1、遗传 近50年来对于 先天性白内障 的遗传已有更深入的研究，大约有1/3先天性白内障是遗传性的(图2，图3)。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73％，隐性遗传占23％，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或...
...腔中没有看到牙齿并不一定就是牙齿缺失，只有经过X线片检查证实颌骨内的相应部位没有埋伏牙胚；也没有因外伤造成牙齿脱落或曾经拔过牙等，才能确诊为先天性牙齿缺失。有的患儿只是个别牙齿缺失，有的是多数牙齿缺失，极少数人会有全口牙齿缺失。先天性牙齿缺失可以发生在乳牙列，也可以发生在恒牙列，但以恒牙缺失发生率更高些。乳牙列中最常见的是下颌乳中切牙和下颌乳侧切牙的缺失。恒...
有关专家提出，妊娠期间所接触到的不良因素是导致孩子先天性心脏病的罪魁祸首。 黑龙江省医院心外科主任郝建潮介绍，先天性心脏病发病原因很多，遗传因素占8%，而占92%的绝大多数则为环境因素造成，其中妇女妊娠时服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐射都会使胎儿心脏发育异常。尤其严重的是，如果妊娠前3个月感染风疹病毒，则100%会使孩子患上先天性心脏病。 医生因此告诫...
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重 精神发育迟滞 ，眼间距过远内眦赘皮折(epicanthalfolds)、 短头畸形 、 满月脸 、反先天愚型样睑裂歪曲， 小颌 肌张力减退和 斜视 等。 体格检查以及染色体检查即可诊断。
多囊肾 为一种先天疾病，是肾脏的一种先天性遗传。双侧肾脏皮质髓质均可累积，但是程度上可不同。遗传的方式表现为常染色体显性遗传和常染色体的隐性遗传两种。 常染色体显性遗传多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease，adpkd)，过去称为成年型多囊性肾脏病。adpkd为最常见的多囊肾疾病，遍布全世界、男女罹患机会相同...
健康小儿的唇色红润，一旦体内缺氧(即动脉血液中或毛细管血流中的氧饱和度不足)，就容易在口唇部位显露 紫绀 而被发觉。 有紫绀型先心病(由于先天的缺陷，使静脉血混入动脉血中)的患儿，除了口唇部位的紫绀外，还可见于舌面，指，趾末端等处，严重者可使指，趾末端形成槌状，称为杵状指(趾)，这是严重的最常见表现。 口唇发青除了心脏的原因外，还可因为各种先天或后天的肺部疾...
先天性食道闭锁是新生儿先天性消化道畸形之一，较为少见，男多于女。如不及时诊断，可延误手术时机。 在胚胎发育的时候，形成食道的原肠前部上皮增生，成为一个实心的管，然后再出现空泡，融合成一空心的管道，以便以后食物通过。由于各种因素的影响如空泡形成和融合的过程，发生障碍，即造成食道闭锁。有的孩子还因食道和原始气管之间的隔膜发育不完整而同时出现了不正常的通道————...
□见习记者曲华敏 读者：我的外甥女今年7岁了，去年我姐突然发现她右胸平，左胸正常。她出生时我姐刚16岁，有人说是先天发育问题。请问是什么原因？对身体有影响吗？ 河南中医学院一附院儿科主任医师宋桂华：胸部两侧不一样高可能是先天发育障碍。不知道您说的胸部两侧不一样高，是不是很明显，若是明显感觉胸部两侧不一样高，建议到医院拍胸片，看胸骨发育是否正常。 另外，家长可...
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