椎体畸形可以累及一个或数个，累及一个椎体则可引起侧突畸形，若累及多个椎体可引起躯干萎缩，成“S”状脊椎弯曲。 本病还常合并其它畸形，如 先天性心脏病 、Sprengel畸形、 腭裂 等。
先天性静脉畸形肢体肥大综合征 (Klippel-Trénaunay syndrome，KTS)是一种复杂的先天性血管 发育异常 疾病 。临床以深部和(或)浅部 静脉 发育 畸形 ， 皮肤 血管瘤( 痣 )， 骨骼 和软组织过度生长等三联征为特征。少数病例可伴有肢体软组织 海绵状血管瘤 和 内脏器官 的 血管瘤 ，个别患者可并发 动脉 病变。 先天性静脉畸形肢...
先天性跖骨内收畸形(congenital metatarsus adductus)表现为前足在附中关节处的内翻与内收。畸形完全在踝关节前方，而足跟与小腿仍保持正常关系。
本病是先天性疾病，无有效预防措施，早发现早治疗是本病防治的关键。
先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50％，女性占20％。各种瘘管的发生率在女性为90％，男性为70％。 合并其它先天性畸形的发生率约有30～50％，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1％。有遗传性，但遗传方式尚无定论。
一、症状 先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但呈现症状的时间早，且无 风湿热 病史，约30％的病人在出生后1个月内，75％在出生后1年内呈现症状。常见的症状为 气急 、 端坐呼吸 、 肺水肿 和反复发作 肺部感染 。病情严重者由于并发肺循环高压，呈现 充血性心力衰竭 和 紫绀 。 体格检查：体格生长发育差，易倦乏。 二尖瓣狭窄 病例典型体...
先天性主动脉弓畸形 畸形 指 主动脉弓 及其分支 发育异常 ，引致 气管 及/或 食管受压 迫。Hommel于1737年描述了 双主动脉弓 。1939年Wolman叙述了双主动脉弓压迫气管、 食管 的 临床表现 。Gross于1945年施行 外科手术 治疗第一例双主动脉弓，从而促进了对各种类型主动脉弓畸形的发现和认识。诊断技术和治疗方法也得到发展和完善，且疗...
呼吸系统 先天性畸形 (Q30-Q34) Q30 鼻部先天性畸形 排除： 先天性 鼻中隔 偏斜（ Q67.4 ） Q30.0 后鼻孔 闭锁 闭锁 ｝ 鼻孔 （前面）（后面） 先天性狭窄 ｝ Q30.1 鼻不发生和发育不全 鼻的先天性缺失 Q30.2 鼻裂 和鼻凹 Q30.3 鼻中隔先天性 穿孔 Q30.8 鼻的其它先天性畸形 副鼻 鼻窦壁的先天性异常 Q30...
...裂。胸骨左缘3～4肋间或心尖部内上方可闻响亮的二尖瓣开放拍击音（二尖瓣开瓣音）。有活动性风湿心脏炎及左房扩大、压力增高者常并发房性 心律失常 ，如 房性早搏 、房性 心动过速 及心房纤颤等，尤其后者多提示有风湿活动。而可与本病鉴别的最主要的一点是先天性二尖瓣狭窄呈现症状的时间早，且无 风湿热 病史，约3%的病人在出生后1个月内，75%在出生后1年内呈现症状。
先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上一般并不困难，但更重要的是准确的测定 直肠闭锁 的高度，直肠末端与耻骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在，以便更合理的采取治疗措施，为此，应根据临床症状、体征进行必要的辅助检查。
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