...遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。...
...糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强。 糖原贮积病的分类： 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。 2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、...
... 据报道一些患奥尔波特综合征的家族同时伴有上消化道和气管支气管树的平滑肌瘤病。在这些家族中，一些女性患者表现为典型的生殖器平滑肌瘤、阴蒂肥大以及阴唇和子宫的不同改变。这些家族中的患者常发生后囊下型、双侧型白内障。...
...分两部分，一是原发病表现;一为乳糜胸本身症状。创伤性胸导管破裂，乳糜液溢出迅速，可产生压迫症状，如气促、呼吸困难、纵隔移位等。由疾病引起者少有症状。可因脂肪、蛋白、电解质丢失过多而营养不良，或因T淋巴细胞丢失过多而出现免疫功能缺陷。 1....
...缺陷患者具有完整的单倍体型。现有C2缺陷的单倍体型都是这些原始突变派生而来，目前已知C2缺陷患者，常反复发生由肺炎球菌、金黄色葡萄球菌、萘瑟菌和流感杆菌所致的肺炎、脑膜炎或菌血症。HLA-A和HLA-B基因与抗原识别及其免疫反应有关，而...
...水解不同长度的葡萄糖直链，使之成为麦芽糖等低聚糖分子。上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷即导致不同临床表现的各型糖原贮积病(图1)。 GSD-Ⅰ是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷，造成过多的糖原贮积于其中，不仅导致其体积增大...
...并不理想。 意外怀孕及人工流产，既伤身又伤神，很多女子都遇到过这种情况，那么还有哪些方法可作避孕套破裂后的“事后补救”呢？ 精子进入阴道扣“行进速度”相当快，1~2分钟内即可进入子宫管，所以，不要说你采用的那些办法，即使马上在阴道内塞入具有...
...到目前为止，的病因及发病机理还没有完全弄清楚，只是找到了一些与糖尿病有关的发病因素，但是确切机理尚未阐明，目前知道1型糖尿病和2型糖尿病的病因是完全不同的。 与i型糖尿病有关的因素有： 自身免疫系统缺陷：因为在1型糖尿病患者的血液中可查出...
...(一)发病原因 本病的病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病的发病机制是基本代谢缺陷，是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时，该酶水解a-L-艾杜糖醛键，这种化学键既见于硫酸皮肤素，也见于硫酸乙酰肝素内，该酶缺乏可导致这两种黏...
...瑕疵;缺点;欠缺;不完美 defect;draw back;flaw;shortcoming 生理缺陷 视力缺陷 他的计划中最大的缺陷是没有预测成本 国语辞典 不圓滿、不完備的地方。 如：「鄭豐喜先生雖然有先天上的缺陷，但是仍然苦學不懈。...
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