囊纤维化（CF）在今天的美国，是一种最常见的致命遗传性疾病，它使患者产生一种阻塞肺的厚而粘的肌肉，容易引起感染并出现终止在小肠起消化作用的胰腺酶阻滞。 CF是由缺陷基因引起的，它编码于钠和氯（盐）输送者，该输送者是在肺和其它器官界线的上皮细胞中发现的。在这种基因中找到几百个突变，所有这些突变通过上皮细胞产生钠、氯运输缺陷。CF临床表现的严重性直接与患者遗传特...
伯基特 淋巴瘤 （BURKITTLYMPHOMA）是一种癌的罕见形式主要影响中非的儿童，但此疾病也在其它地区有所报道，在非洲见到的类型，虽然致病机理不够清楚，但似乎与EB（Epstein-Barr-virus）病毒的传染有关。 伯基特 淋巴癌 起因于包括MYC基因在内的染色体易位。一种染色体易位意味着染色体受到破坏，易位至其它染色体上，在伯基特淋巴癌上经典的...
理解遗传因素如何影响 人类 疾病的探索正在加速收集。大多数人认为，人类基因组的草图可解决这一问题，该草图第一次向我们提供遗传物质整体功能性，以及在完成人类遗传系列顺序的道路上是一种有意义的里程碑。这将是将来生物医疗研究的基本来源。 46条人类染色体（22对常规染色体和二条性染色体），在它们的群体中间几乎存在30亿DNA碱基对，它包含30000---40000...
肠炎疾病（IBD）是在小肠和大肠引起炎症或 溃疡 的一组慢性炎症。IBD既可分类为溃疡性肠炎又可为局限性回肠炎。 溃疡性结肠炎 影响到结肠和直肠的内层，局限性回肠炎扩张至肠壁的更深层。由于是慢性炎症，所以一生中会多次复发。 大约有20%的局限性回肠性病有家属史。就是有这种复杂的踪迹，才意味着在基因组不同位置上的几个基因可能引起疾病。这种疾病的敏感位点最近被定...
序 第一课 基因与癌症 第一节 乳腺癌 第二节 淋巴癌 第三节 白血病癌 第四节 肠癌 第五节 肺癌 第六节 恶性黑色素瘤 第七节 内分泌肿瘤 第八节 多发性神经纤维瘤 第九节 P53基因 第十节 胰腺癌 第十一节 前列腺癌 第十二节 RS癌症基因 第十三节 成视网膜细胞瘤 第十四节 希佩尔-林道病综合症 第二课 基因与免疫 第一节 哮喘 第二节 内分泌 第...
通常以卵磷脂斑 营养不良 症二型为特证的BEST疾病是主要发生在European Cancasians的一种遗传疾病。虽然受影响患者经常显示出症状而且这些症的严重性很不相同，但具有这类疾病的患者总是在他们的早年逐步显示出失去视敏度。 BEST疾病是一种常规染色体显性，换句话说，位于染色体11上VMD2基因的唯一复制发生突变可能引起疾病的发展。在他们失去视力前...
丹吉尔病 （TD）是一种胆固醇转化的遗传障碍疾病，它由弗吉尼亚海岸丹吉尔孤岛而得名。TD首次是在岛上一个五岁儿童身上确认，他有橙色扁桃体的特点，非常低的高密度脂蛋白（HDL）或富胆固醇和 肝脾肿大 。 TD是由9q31染色体上ABC1（束缚ATP的盒）的基因突变所致，ABC1编码一种帮助细胞摆脱过量胆固醇的蛋白质，由血中的HDL微粒接纳过量的胆固醇并把它携带...
糖尿病 是一种影响人体制造和使用胰岛素的慢性疾病，激素必须把食物转化为能量。 糖尿 病很大程度上增加了视觉缺损、心脏病、肾脏衰竭、神经性疾病和其它疾病。在美国有160万受到 I型糖尿病 的影响，或青少年开始得糖尿病变更是严重的问题。 已经知道I型糖尿病具复杂的因素，即意味着有几种基因的突变影响疾病。例如，现在已经知道依赖胰岛素型糖尿病在位于第6条染色体上可能...
畸形发育异常（DTD）是一种罕见的生长障碍，患有该种障碍的病人通常有短而畸形足、变形手关节。该疾病虽然在所有人口都能发现，但在Finland中尤为普遍。 发生在DTD中的基因突变定位于染色体5并编码一种新奇的硫酸盐运输者。它与DTD患者在不同组织中观察到的不寻常硫酸盐浓度相匹配。因为作为关节减震器的软骨，在它制造过程中需要硫酸盐，所以硫酸盐对骨关节是重要的。...
戈谢病 （Daucherdisease发音“go-shay”）是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病能导致疼痛、 疲劳 、 黄疸 、骨损伤、 贫血 甚至死亡。 虽然戈谢疾病可能影响任何种族的...
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