...皮下脂肪厚度为0.8厘米-0.4厘米,皮肤干燥,身高不影响。 Ⅱ度营养不良:精神不振,烦躁不安,肌张力减弱,肌肉松驰,体重重低于正常25%-40%,腹壁皮下脂肪厚度小于0.4厘米,皮肤苍白、干燥,毛发无光泽,身高较正常减低。 Ⅲ 度营养不良:精神...
...减数分裂可以形成6种配子,而受精后除不能发育者外,可以产生正常胎儿、易位型三体患儿和平衡易位携带者三种胎儿(图2-12)。因此,检出平衡易位携带者的双亲具有重要意义。21qGq易位中,21q22q和21q21q易位的遗传学意义不完全相同。...
...临床上根据体重、皮下脂肪减少的程度和全身症状的轻重,将婴幼儿营养不良分为轻度、中度和重度。重度营养不良在临床上又分为消瘦型(marasmus)、水肿型(kwashiorkor)及消瘦-水肿型(marasmus-kwashiorkor)。 ...
...位点发生C→T替换,使蛋白质多肽链的第717位点氨基酸发生Val→Ile,并且突变形成了一个新的限制性内切酶位点,此位点可检测Alzheimer患者APP基因的突变,作为基因诊断。用假肥大型肌营养不良(DMD)基因的cDNA克隆检测病人,...
...肾上腺髓质增生其中大多为家族性发病的MEN-Ⅱa型或MENⅡb型。可以做相关遗传学检查。...
...消瘦型(marasmus),由于热能严重不足引起,小儿矮小、消瘦,皮下脂肪消失,皮肤推动弹性,头发干燥易脱落、体弱乏力、萎靡不振。另一种为浮肿型(kwashiorkor)由严重蛋白质缺乏引起,周身水肿,眼睑和身体低垂部水肿,皮肤干燥萎缩,角化...
...钙负荷试验 有条件者可作钙负荷试验,以鉴别是吸收型还是肾漏型。低钙饮食试验为每天摄入钙小于300mg,共3天,第4天2 h尿钙量仍然高于正常人时有诊断意义。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病,不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规...
...轻微外伤有关).原发性纤维肌痛综合征(PFS)是全身性特发性疾病,特别多见于健康的年轻和中年女性,具有紧张,抑郁,忧虑和努力奋斗型的倾向,但也可发生在儿童(尤其是女孩)或老年人,常伴轻微的椎骨骨关节炎的改变.男性尤其容易发生特殊的职业性或...
...sarcolemma)上的抗肌萎缩蛋白(dystrophin,又称肌营养不良蛋白)遗传缺陷为代表的假肥大型肌营养不良症(又称Duchenne型肌营养不良症,DMD)和表现较累的良性假肥大型肌营养不良症(又称Becker型肌营养不良症,BMD)加以讨论。...
...核酸编码的四种壳蛋白VP1~VP4。在5ˊ端结合一个病毒基因蛋白Vpg,在Vpg之后接着一段长约740bp的非编码区。柯萨奇病毒按照在乳鼠中病变的不同而分为A、B两组。A组原有24个血清型,其中第23型后来被划归艾柯病毒9型,尚存23个血清型...
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