...突变（例如吸烟）某些遗传因素会造成突变，或两者兼而有之。促进癌变的因素通常必须在一个人将要发生恶性成长前会加速起来：具有某些例外，一种危险不能独立满足癌症的形成。癌症特征的主要机理是：1.损伤了DNA修复途径2.把正常基因转化成癌基因3.抑制...
...听觉损失是相当普遍并可出现在从婴儿到老年的任何年令段。大约1%的婴儿患有重度听力障碍，其中一半是先天遗传，存在许多耳聋基因。而且在美国和欧洲人口中，引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样，Cx26有3...
...大多数先天性动静脉瘘在出生时就存在，一般隐伏，无任何临床症状，并不引起父母注意。青春发育内分泌的影响、外伤、过度活动等因素往往会激发动静脉瘘病变活跃起来。 ㈠肢体增长、增粗过度发育 青少年骨骼端尚未闭合交，动静脉瘘已存在，故患肢一般比健侧...
...肺动脉和未闭动脉导管进入降主动脉，供应躯体下半部，侧支循环较不发达。导管前型主动脉缩窄病例约近半数并有其它心脏血管先天性畸形，在婴幼儿期即可因心力衰竭致死，因此Bonnet在早年曾称此型为婴儿型主动脉缩窄。 导管后型主动脉缩窄：此型比较常见。...
...患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或活性下降。 环境营养因素指...
...CRF所致的继发性甲状旁腺功能亢进主要临床表现有： 1.骨骼症状 骨骼疼痛呈自发性或在加压后促发，骨痛多见于脊柱、髋、膝等负重关节，且在活动时加重，疼痛呈发作性或持续性，还可伴病理性骨折和骨畸形。此与PTH促进骨质溶解、破骨细胞增多、...
...胸廓形态异常可由于胸内或全身性疾病 引起，也可由于先天性原因所致。 1、.胸廓疾患 常由肋骨，肋软骨，脊柱以及胸壁的急，慢性炎症或肿瘤引起。如肋骨骨折，肋软骨炎，胸椎结核，胸壁的良恶性肿瘤以及胸廓外伤等。 2、胸膜疾患 胸腔积液，气胸可使...
...位置克隆与基因定位 基因定位的重要应用之一是据此进行基因克隆（gene cloning）。致病基因克隆有两种基本策略：一是功能克隆，二是位置克隆。（1）功能克隆（funetional cloning）：是利用疾病已知的遗传损伤而引起的生化功能...
...预防先天性主要是针对先天性白内障的原因做出相应的措施。我们知引起先天性白内障的原因主要有内生性因素(遗传因素)和外生性因素(代谢障碍、因素等)。因此预防先天性白内障，应提倡优生优育，有白内障家族史者要避免近亲结婚，或婚后尽量不生孩子，母亲...
...形成于胎儿发育的不同阶段并且出生时即已存在的心脏大血管的解剖结构缺损。 流行病学和病因学 先天性发生率为1/120活产儿。若一级亲属中患有先心病，则发病的危险度为2%~3%(父母之一为患者将会更高)。 有时可确认先心病由某一特别病因引起。...
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