人类 基因组包括细胞核内的基因组及细胞质内线粒体基因组，它们大致结构如图3-8。 图3-8 人类基因组结构
人类 线粒体 DNA （mitochondrial DNA,mtDNA）是独立于 细胞核 染色体 外的又一 基因组 ，它能自主复制，由16569个 碱基对 组成，每一个mtDNA 分子 为环状双链DNA分子，外环为重链，内环为 轻链 。基因组含有37个 基因 ，其中13个为 蛋白质 基因（包含1个 细胞素 b基因，2个 ATP 酶 复合体 组成成分基因，3个...
基因频率 （genefrequency）是指群体中某一 基因 的数量。基因频率也就是 等位基因 的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率（genotype frequency）来推算。如人们熟悉的人的MN 血型 ，它是由一对 共显性 等位基因M和N所决定，产生3种 基因型 M／M、M／N和N／N，而相应的 表型 是M、MN和N，而且比例是1／4M、1／...
图1-7 蛋白质 的超 二级结构 示意 a.αα组合 b.βββ组合 c.βαβ组合 超二级结构(supersecondarystructure)是指在 多肽 链内顺序上相互邻近的二级结构常常在空间折叠中靠近，彼此相互作用，形成规则的二级结构聚集体。目前发现的超二级结构有三种基本形式：α螺旋组合(αα)；β折叠组合(βββ)和α螺旋β折叠组合(βαβ)(图1...
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如...
消化管 （除 口腔 与咽外）自内向外均分为粘膜、 粘膜下层 、 肌层 与外膜四层（图12－1）。 图12－1 消化管一般结构模式图 （一）粘膜 粘膜（tunica mucosa）由上皮、 固有层 和粘膜肌组成，是消化管各段结构差异最大、功能最重要的部分。 1． 上皮 上皮的类型依部位而异。消化管的两端（口腔、咽、 食管 及 肛门 ）为复层 扁平上皮 ，以保护...
（1）特异正常 基因 的分离与克隆：应用 重组DNA 和 分子克隆 技术结合 基因定位 研究成果，已有不少基因并将会有更多人类基因被分离和克隆，这是 基因治疗 的前提，在当代 分子 生物技术 条件下，一般来说，只要有 基因探针 和准确的基因定位，任何基因都可被克隆。除此，现在既可人工合成 DNA 探针 ，还可用DNA合成仪在体外人工合成基因，这些都是在基因治...
...水初涨，远望与岸齐平。“云脚低”，写白云低垂，与湖水相连，勾出了早春的轮廓。脚下平静的水面与天上低垂的云幕构成了一副宁静的水墨西湖图。 全诗结构严密，格律严谨，对仗工整，语言流畅，生动自然，语气平易，体现了通俗流畅的特点。诗人从总体上着眼描绘了湖上蓬蓬勃勃的春意，并善于在行进途中展开景物描写，选取了典型与分类排列相结合：中间写莺、燕、花、草四种最见春色的景物...
... ，而其 头部 （ 重链 ）则由两个“网球拍”状的亚体组成，它和链体大体上垂直。薄纤维层则是由 肌动蛋白 (actin)构成，它和肌凝蛋白相平行。 肌凝蛋白的端部固定在M带上，不论心肌是处于休止状态，或者是收缩状态，它的位置不变。而肌动蛋白则可以滑动， 肌纤维 在休止状态时，它远离开M带而滑动；当收缩时则向M带滑动，使肌节缩短。 图2-1 心肌纤维结构模式图
...生理 状态下，随着细胞功能的升降，光面内质网（SER）的数量也呈现相应改变。但亦可出现完全相反的情况，例如在某些 疾病 （如淤胆）时，从形态结构上看，肝细胞光面内质网显著 增生 （图1－7），但其混合功能氧化酶的活性反而下降，这实际上是细胞 衰竭 的表现。 肝细胞的光面内质网具有 生物转化 作用（biotransformation），能对一些低分子物质如药物...
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