...《中华医学信息导报》报道,最近,美国的研究人员提出,新近确诊为乳腺癌的女性患者,若其基因检测结果提示存在BRCA1或BRCA2突变的话,患者对手术方案的选择可能有所变化。 此前的研究显示,携带有突变了的BRCA1/2基因的女性患上单侧或...
...从分子水平来说,基因有三个基本特性:①基因可自体复制;②基因决定性状,即基因通过转录和翻译决定多肽链的氨基酸顺序,从而决定某种酶或蛋白质的性质,而最终表达为某一性状;③基因的突变,即基因虽很稳定,但也会发生突变。一般来说,新的突变的...
...遗传型变异还可通过两个不同性质细菌之间发生遗传物质的转移和重组而实现.在基因转移中,提供DNA的细菌为供体,而接受DNA的细菌是受体。基因转移后获得重组的子代,即具有供体与受体菌二者的主要特性。实现基因转移需要两个基本条件:一是全部或部分...
...(一)重键V区基因H链V区是由V、D、J三种基因片段经重排后组成。1.H链V区基因组成(1)V基因片段:小鼠VH基因段约为250~1000,人的VH基因片段约为100。V基因片段编码VH的信号序列和V区靠N端98个氨基酸残基,包括CDR1...
...性病有家属史。就是有这种复杂的踪迹,才意味着在基因组不同位置上的几个基因可能引起疾病。这种疾病的敏感位点最近被定位于16号染色体。在这些区域中找到的候选基因包刮与炎症应答相关的几种基因,包括与B-淋巴细胞功能有关的CD19;包括与白细胞粘结...
...吃得少活得长,这一现象已在许多动物身上被科学研究所证实。但到底为什么会这样呢?美国科学家最近发现,一个特定基因有助于在食物热量供应较少的情况下防止细胞死亡,这可能是节食能延缓衰老的一个因素。 美国麻省理工学院的一个小组以前发现,酵母有一个...
...Ig分子是由三个不连锁的Igκ、Igλ和IgH基因所编码。Igκ、Igλ和IgH基因定位于不同的染色体上(表2-5)。编码一条Ig多肽链的基因是由在胚系中多个分隔的DNA片段(基因片段)经重排而形成的。1965年Dreyer和Bennet...
...从分子水平研究ApoB,阐明动脉粥样硬化及高脂血症的发病机理,寻找其遗传标志受到广泛重视,现已发现:ApoB基因具有明显的多态性,其核苷酸变异有75处,其中导致氨基酸变异的有54处,例如多种酶限制性片段长度多态性(RFLPs),3’端高变区...
...近年来由于分子生物学技术的广泛应用,且由于获得了Ig片段的特异基因克隆及TCR各链的基因克隆,在此基础上发展了应用Ig基因重排作为B细胞的特异标记,诊断B细胞来源的白血病的和应用TCR基因重排为T细胞特异标志诊断T细胞恶性变引起的白血病,从而将...
...摘要:欧洲某些家族中存在cdnkn2a基因突变,该基因是肿瘤抑制因子的一种。这种突变不但可以增加黑色素瘤和胰腺癌的发生率,还可以增加发生的可能。(j natl cancer inst 2000;92:1260-1266) 欧洲某些家族中...
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