...痫敏感性不同，如某些癫痫仅在睡眠某阶段发作，提高警觉性和注意力可防止惊吓性癫痫发作。 (二)发病机制 1.遗传因素 单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病...
...，lpw1和p10则找到基因片段。吕教授研究发现，重症肌无力与lpw1低表达、p9的高表达和p10的异常表达密切相关。这一重大发现为最终根治重症肌无力提供了新的研究方向。...
...可并发动脉瘤的遗传性疾病，如马凡氏综合征、埃勒斯-当洛斯综合征不同的是，faa仅以动脉瘤为其唯一病理表现，而并不伴有其他一些诸如结缔组织畸形、骨骼畸形等可出现于上述疾病的病理变化。 faa是一种常染色体显性遗传病。病人和正常人进行婚配，其...
...1.点状白甲：最常见的一种百家，只限于指甲，可发生于正常人，或由微小外伤感染。点状白甲为染色体显性遗传。 2.线状白甲：线状白甲可为遗传性白甲，也可自然发生于其他指甲。是近端甲周外伤波及刨甲母质，多因不是当或过度修甲造成。所有甲出现规则的...
...通道（细胞组织空间流动），并从炎症细胞流入空气通道壁。已知哮喘是一种“复杂”的遗传性疾病，这就意味着存在许多促使个人对疾病敏感的基因，染色体5、6、11、14全都和哮喘有关，有关这些基因在哮喘中的作用还不清楚，但根据研究，其中最基本的位置是...
...(一)发病原因 在大多数患者家族中HS呈常染色体显性遗传。最近的研究显示，HS患者可有第8号染色体短臂缺失。多数HS患者具有家族史，约1/4的HS患者则缺乏明显的家族史，可能与基因突变有关，在这些新发病患者的后代中，约50%将患HS。常...
...（一）发病原因 本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22（PMP22），PMP22基因重复突变导致过度表达，...
...因素的作用下发展为肿瘤。因此，有人认为，多数为肿瘤可看成是一种体细胞遗传病。在自然界，基因突变是经常发生的，突变如果发生在与细胞增殖有关的基因，就可能导致细胞摆脱正常的生长控制，表现出恶性细胞的表型性状。许多致癌物都是致突变物。它们大多数能...
...病因学 本病为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病，均可遗传。病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张、动静脉畸形和动脉瘤。血管壁变薄、弹力纤维缺乏、平滑肌缺乏、毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时仅有的内皮细胞发生...
...（一）发病原因 1.原发性肾性糖尿 亦称家族性肾性糖尿（familialrenal glocosuria），多为常染色体隐性遗传病，也有的呈显性遗传。临床较为罕见。 （1）A型：是真正的肾小管功能障碍，较少见。特点是肾糖阈和肾小管葡萄糖...
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