...发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿，并很可能一出生就发生。10岁之内仍未发生血尿的男孩就不再可能发生了。本病男性患者常会最终发生蛋白尿。开始时只是微量蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征。高血压发生率和严重程度...
...的融合基因（fusion gene）(图4－14)。 图4－14 血红蛋白融合基因形成机理2．地中海贫血由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡面导致的溶血性贫血称为地中海贫血（thalassemia）。...
...最近，美国的两项研究成果为预防新生儿脑瘫的发生提供了可能。 脑瘫多发于婴儿，患病者因为大脑受损，其运动机能、语言能力和记忆力会受到严重影响甚至丧失。试管婴儿、早产婴儿和低体重儿都是新生儿脑瘫的高发人群。 在新生儿脑瘫患者中，有近一半的患者...
...一个遗传差异可能会令一些人更容易患上睡眠剥夺的不良影响。 研究人员发现，具有某种基因的人更容易感到困乏或疲倦，有困难后仅睡四个小时的睡眠，比没有这种基因的人。 “这种基因可能是一个预测人们如何应对睡眠剥夺，具有显着的健康后果和影响世界各地...
...缺陷，表现为反应减弱或过强，可能与葡萄糖感应器：葡萄糖磷酸化酶（GK）和葡萄糖转运体（Glut2）的表达异常有关[5]。同时尽管未免疫隔离的细胞将被免疫系统杀灭，但这种永生型细胞移植于人体需要微包囊化。 1.3神经内分泌细胞 早在...
...目前并不知道其真正的致病原因，不过多数文献认为此病有遗传倾向(常见于鱼鳞癣患者)，且好发于有过敏性或异位性体质者、或营养不良者(特别是维生素A缺乏的人);若加上环境的湿度低、空气干燥，以及焦油、油脂等某些刺激物，也可能导致较常出现。 毛孔...
...两者之间有非常密切的关系。HBV基因定量分析还在转基因动物、基因治疗、蛋白疫苗和核酸疫苗、抗HBV药物体外试验和动物试验及耐药研究、流行病学研究得到确证。另外，被污染血制品中HBV基因含量与使用血制品后感染HBV的危险性之间的关系也值得研究。 五...
...缺失或者过度扩增的染色体区域，而这些错误往往与癌症有关。 在对本源的黑素瘤肿瘤和转移的肿瘤的研究中，研究人员发现在10％的本源黑素瘤和21%的转移肿瘤中，mitf基因的拷贝多出了13个。 当检查病人肿瘤的治疗效果时，研究人员发现在...
...一项新的研究认为，总怀着不友善的敌对情绪或者富有侵略性的人可能在基因倾向上就是“天生喜欢吸烟”。美国加州大学的研究人员说，大脑成像研究显示，那些令人有敌对个性倾向的基因，可能也使人易于对尼古丁上瘾。 发表在最近出版的《认知脑力研究》杂志上...
...正常结构的C7 的水平均降低，有人认为，C6基因缺失也能引起C7合成低下，可能是最初转录时，C6和C7的mRNA同时转录，因此C6基因缺失可引起二者的合成低下。 4.C8缺陷 C8由α、β、γ3条链组成，其中α与γ链共结合成一个亚单位，β链以...
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