1897年Von Hippel报道1例伴有双眼角膜中央混浊并与虹膜粘连的牛眼病例。1906年Peter描述了现今称为彼得异常(Peter anomaly)的一些病例。在1个多世纪以来，对于本病究竟是一种单纯的疾病，还是有同一表现的多种疾病构成始终存在争论。
持久性色素异常性红斑 (erythema dyschromicum perstants)又称灰皮病(ashy dermatosis)，为具有向周围缓慢扩展活动性 红斑 边缘，其中 心遗 留灰色 色素沉着 为特征的 皮肤病 ，临床较为少见。 持久性色素异常性红斑的病因 (一)发病原因 可能为一种多因性 皮肤过敏 反应。有人认为与日晒、昆虫叮咬、 肠寄生虫 、 ...
...后， 胎儿 就能顺利娩出；反之，如矛盾得不到转化统一，或产力、胎儿及产道中因任何一个或数个因素不正常，得不到纠正时，分娩就可能发生困难，称“异常分娩”，俗称“难产”。顺产和难产在一定条件下可相互转化，如果分娩处理不当，顺产可变为难产；相反，有可能发生难产者，经正确处理，及时了解产程中出现的矛盾，就可能使难产转化为顺产，因此，医务工作者应掌握好异常产的发生和发...
...明显差别。体质性巨人属正常变异，非病态，可能与遗传有关。身体各部分生长发育匀称，无内分泌功能障碍，无代谢紊乱，无实验室检查证据,X线骨骼片无异常发现。 (三)青春期提前 青春期是儿童发展到成人的过渡期，一般从出现男、女性征开始，直到体格发育停止。此期生长达最高速度。若女性在8岁前，男性在、9岁前开始性发育，称为青春期提前。由于青春期提前出现，患儿生长发育达最...
...除全色盲外，通常有正常的视网膜功能。一般仅累及红绿色。 2.后天性色觉障碍 可由黄斑、视网膜、视神经和枕叶皮质疾病引起。可以是单眼，如为双眼二者受累的程度可不同。多有视功能的异常，常影响黄一蓝和红一绿。视网膜病是以蓝黄色障碍为主。视神经病以红、绿色障碍为主。如 视网膜色素变性 。 视网膜脱离 、血管痉挛性 视网膜病变 、老年黄斑变性早期均可导致蓝色色觉异常。
由于 慢性进行性舞蹈病 引起的 临床表现 ， 运动障碍 最初表现明显的 烦躁不安 ，逐渐发展为 异常粗大的舞蹈样动作 。Huntington病也称慢性进行性舞蹈病，是基底节和 大脑皮质 变性 的一种 遗传病 ，属于 神经内科 罕见 疾病 ，临床特征为慢性进行性舞蹈样动作(异常粗大的舞蹈样动作)和 痴呆 。 异常粗大的舞蹈样动作的原因 为 常染色体显性遗传病 ...
高血压 病：患此症者均有 眼底改变 。早期在眼的表现是眼底动脉痉挛。 糖尿病 ：病人在疾病发展进程中会影响眼底变化，应在眼底发生异常变化之前治好 糖尿 病，以免严重时合并 视网膜病变 导致失明。心脏病：高血压性的心脏病常伴有各器官 动脉硬化 ，尤其是大脑、心脏和肾脏。眼底动脉 硬化 出现更早，因而致失明。
...其他的原因是指 先天性青光眼 、黏多糖症、产伤、先天遗传性角膜 营养不良 和角膜混浊。产伤所致的角膜混浊，后弹力层的撕裂呈垂直性波纹状；彼得异常与先天性青光眼不同处还在于角膜直径无扩大，角膜混浊与透明区有明显的分界线。当眼压下降后角膜混浊处不会变透明，并有浅前房；黏多糖症婴儿角膜混浊为弥漫性，有小的点状基质层混浊，在后部混浊比前部更致密，上皮与内皮均未涉及；...
肠旋转异常是指在 胚胎 期中肠发育过程中，以 肠系膜上动脉 为轴心的旋转运动不完全或异常，使 肠道 位置发生 变异 和 肠系膜 附着不全，从而引起 肠梗阻 或 肠扭转 。大概在6，000个出生 婴儿 中有1例。多数在 新生儿期 出现 症状 ，少数在婴儿或儿童期发病。男性 发病率 比女性高1倍。 先天性肠旋转异常的病因 如果肠管的正常旋转过程，在任何阶段发生障...
显微镜 下的 血红蛋白 疾病 概述 异常血红蛋白病 是由于遗传缺陷（ 常染色体 显性 遗传）致 珠蛋白 肽 链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。血红蛋白 变异 百分以上表现为单个 氨基酸 替代，其余少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插人、链延伸及链融合。肽链结构改变可导致血红...
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