维生素D依赖性佝偻病 (VDDR)为 常染色体隐性遗传 ，临床特征与典型 维生素D缺乏症 相类似，故亦称之为假性 维生素D缺乏性佝偻病 。 维生素D依赖性佝偻病的病因 (一)发病原因 为 常染色体隐性遗传 造成 肾小管 上皮细胞 25(OH)D3-1α 羟化酶 的遗传性缺陷，合成1,25(OH)2D3减少或 受体 缺乏所致。 (二)发病机制 本病是一种常染色...
X染色体连锁精神发育迟滞 分类系统及外部资源 MeSH D038901 X染色体连锁精神发育迟滞 （ X-Linked mental retardation ），是指与 X染色体 相关的 智能障碍 。 不像其他类型的智能障碍，X染色体连锁精神发育迟滞的 遗传学 研究已经相当完备 [1] [2] 。 参考文献 ↑ Ropers HH, Hamel BC. X-...
因为女性有两条X 染色体 ，因此她有两倍于男性的X染色体 基因 。这似乎会引起一些基因过剩。然而，有人提出女性每个 细胞 中的X染色体(除 卵巢 中的 卵细胞 外)在 胎儿 早期就有一条已经 失活 。失活的X染色体在 显微镜 下可见其表现为 细胞核 中的一个致密的团块( 巴氏小体 )。 X 染色体失活 的理论解释了某些现象，例如，额外的 常染色体 常常引起明...
肺泡蛋白质沉积症(pulmonary alveolar proteinosis，简称PAP)，又称Rosen-Castle-man-Liebow综合征。以肺泡和细支气管腔内充满PAS染色阳性，来自肺的富磷脂蛋白质物质为其特征。好发于青中年，男性发病约3倍于女性。病因未明，可能与 免疫功能障碍 (如胸腺萎缩、免疫缺损、淋巴细胞减少等)有关。粉尘尤以接触矽尘的动...
...一)发病原因 原发性 低磷酸盐血症 性 佝偻病 的病因主要与 遗传 有关。本病是 性连锁 显性 遗传性疾病 ，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是 常染色体隐性遗传 ，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质 肿瘤 。 (二)发病机制 本病的发病机制尚未完全明确，既往曾被认为是 维生素D 代谢异常 或与 肠道 ...
染色体病 是由于 染色体 数目或结构异常而发生的 疾病 。染色体数目异常比结构异常更为常见。 1．数目 性染色体畸变 染色体的数目异常可表现为 非整倍体 （aneuploid），即其数目并非 单倍体 （haploid）的整倍数，在数目上出现多或少于 整倍体 ，如45或47条 染色体。还可表现为多倍体（polyploid），即染色体数目整倍多于单倍体，如 三倍...
【 适应症 】 适用于治疗 晚期 前列腺癌 ，这是一种 内分泌 疗法 。 【用量用法】 植入 ：每28日于 腹部 皮下注入 植入剂 1次，在注入前可进行 局部麻醉 。 【注意事项】 开始时由于 血浆 睾丸酮 浓度突然上升，个别病例某些 症状 可暂时加重，如 骨痛 、 尿道 梗阻所致的 排尿困难 或 脊髓 压迫。这类患者在接受治疗的第1个月应严密监护，必要时进
正常体内有23对 染色体 。 染色体异常 包括染色体数目的异常，某一特定染色体大小异常或染色体的异位（一条染色体上的遗传物质连接到另一条染色体上）。 在下列情况下应对 胎儿 或 新生儿 作 染色体分析 ： .孕妇年龄超过35岁； . 超声波 检查发现胎儿有大体 畸形 ； .新生儿有多发畸形或外生殖器呈两性。 唐氏综合征 唐氏综合征（21三体 综合征 ）是染色...
由于饮食结构以及日照等原因引起体内维生素D不足的症状。
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