...目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他...
...单位为μg/L。两者结果有时不一致，因为如酶变性失活但仍保留抗原性，此时用测酶活性的方法结果不高，但用测质量方法可以增高。80年代早期德国学者根据此结果认为AMI患者血中存在着灭活的CK。但最近用改进方法测CK-MB，发现两法差异不大。国内...
...小儿糖原累积病Ⅸ型 糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型（glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ）是由于缺乏...
...人体内95%以上的色氨酸由肝细胞的色氨酸-2，3-加氧酶分解。当肝细胞受损伤时，此酶的数量减少和活力降低。 色氨酸代谢过程发生障碍所致的疾病可见于肝功能衰退、色氨酸尿症、羟基犬尿氨酸尿症和黄酸尿症等，后3者为遗传性疾病，是由于从色氨酸到...
...当肝细胞损伤时此酶的含量和酶活力降低，分解色氨酸的能力降低而导致血浆中的色氨酸浓度增高。 色氨酸尿症：表现为身体及精神发育迟缓、小脑共济失调和皮肤感光过敏。空腹时血清色氨酸增高，用色氨酸经口服时，血中色氨酸明显增高，并且不易恢复到口服前的...
...结膜组织内胶原酶活性显著增高，认为本病的发生与结膜组织内胶原酶活生密切相关。1972～1975年，他进一步研究邻近溃疡的结膜组织病理并测定胶原酶、蛋白溶酶。且应用胶原酶抑制剂和病变结膜切除治疗7例10只眼蚕蚀性角膜溃疡，结果治愈8只眼，且证实...
...靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全，又名Riley-Day病。好发于犹太族儿童，为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制尚不清楚，主要病理变化为脊髓后根和脊神经节萎缩、变细，以腰髓段...
...发现a共同核素基因的Alα53THr突变。但以后多次未被证实。 4)家族遗传性：医学家们在长期的实践中发现帕金森病似乎有家族聚集的倾向，有帕金森病患者的家族其亲属的发病率较正常人群高一些。 目前普遍认为，帕金森并非单一因素，多种因素可能参于...
...体力劳动。有些患者除红细胞外同时伴有白细胞、血小板及成纤维细胞中b5R酶活性的降低。 Ⅱ型患者的临床表现为有严重的智力及发育障碍，神经精神系统异常,如小头颅、角弓反张、手足颤动、全身肌张力减退等。 根据临床表现并可除外还原型Hb增多(详细检查...
...引起皮肤超敏反应和系统性症状。这些研究主要在日本学者中进行，虽认为在发病中有重要作用，但并未获得一致结论。3.结核菌自1964年，在中国有认为发病与结核菌感染有关的病例报告，即在Behct病初发损害之前已患有结核病，如肺结核、淋巴结核等多种...
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