医学遗传学 (medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。 人类遗传学 （human genetics）探讨人类正常性状与 病理 性状（trait,或character特征）的 遗传 现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类...
本病的发病机制较为复杂，与遗传、免疫和对生理药理介质反应异常有关，环境因素在本病发生中也起着相当重要的作用。约70％患者家族中有遗传性、或过敏性等遗传过敏史。 双亲均有遗传过敏史，其子女发生遗传过敏性疾病的机会比双亲中只有一方有遗传过敏史的要高。近来发现染色体11ql3部位的基因与本病的 过敏性哮喘 的发病相关。在免疫异常方面表现为血ige增高，近来研究指出...
有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。 20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道，Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征，并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征： ①遗传性非 息肉 性结肠 直肠癌 综合征（即LynchⅡ型）。②遗传位点...
遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性 骨软骨瘤 这一名称。
所有 细胞 都是全能核（携带全部 遗传信息 ，但不是全部 基因 都有活性，所以必定有一种抑制某些基因活笥和启动另一些基因活性的机制。对于基因调控机制1961年Jacob与Monod对 大肠杆菌 的研究提出了 乳糖 操纵子 假说（Lac operon hypothesis），认为基因的作用单位是操纵了（operon），它由一个 操纵基因 和相邻的 结构基因 构...
疾病的预防 (prevention of disease)，避免疾病发生的医疗措施，是医学科学重要的组成部分，包括 传染病 和非传染病的预防，也包括避免急性病转为 慢性病 的措施。 传染病预防 预防措施主要针对疾病传播的三个环节：①消灭 传染源 ，如消灭生活环境中的 病原体 ，中止病人和 带菌者 的排菌；②截断 传播途径 ，如 消毒 饮水和食物，消灭 媒介生...
以下是《医学遗传学基础》在线电子书的目录，请点击章节标题开始阅读: 概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常...
...报道，Samuel Lunenfeld研究院（Samuel Lunenfeld Research Institute）的科学家发现，一个具有遗传性的特定基因突变，具有导致 结肠癌 （ colon cancer）发生的可能。 这份发表在国立研究院期刊》（ 《国立癌症研究院期刊》（Journal of the National Cancer Institute）...
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。
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