每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因）都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n）,故所含的DNA是由两个基因组（genome）构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。 人类 基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5×106蛋白质，但实际上编码蛋白质的结构基因只不过5万-10万个，仅占总基因组的...
由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的遗传变异可表现为酶活性降低、酶活性正...
一、诊断依据： （一） 流行病学 及 临床表现 （二） 实验室检查 （1）主要是中度以上 细胞免疫 缺陷包括：CD4+T 淋巴细胞 耗竭：T淋巴细胞功能下降，外周 血淋 巴 细胞 显着减少，CD4<200/μl，CD4/CD8<1.0，（正常人为1.25～2.1），迟发型 变态反应 皮试阴性， 有丝分裂 原 刺激反应 低下。 （2）B淋巴细胞功能失调：多克隆...
...0%左右，从ARC发展成AIDS者占15%左右，所以大量患者为无症状的携带者。这就给AIDS的预防带来极大的困难。 HIV感染分类及AIDS诊断标准。 美国1993年修订的HIV感染分类系统及在青少年和成人中扩增监测 艾滋病 病例的诊断标准见表1 表1 美国1993年修订的HIV感染分类系统及AIDS诊断标准 CD+4T淋巴细胞分类 临床分类 （A） （B）...
一、血红蛋白分子病
基因诊断与性传播疾病 基因诊断的分子生物学基础 DNA及RNA的化学组成 DNA分子结构 RNA分子结构 核酸的理化性质 DNA的复制 核酸分子杂交法 核酸探针的种类 核酸探针的标记和检测 核酸分子杂交方法 基因扩增技术（PCR） PCR的基本原理和基本程序 PCR的特点 PCR方法 PCR反应的基本条件及其对PCR的影响 PCR标本的制备 PCR实验中常见...
在相当多的基因病中，其群体发病率为（0.1%-1%），遗传率为70％－80％。患者的一级亲属的发病率（f）近似于群体发病的平方根，即f= ≈4%。如果群体发病率过高或过低，则上述Edward公式不适用。要了解一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系，则需要看图5-8。如 原发性高血压 的群体发病率约为6%，遗传率为62%，患者一级亲属的发病风险从图5-...
基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如，有人用5-氮胞苷（5-azocytidine）治疗镰形细胞 ...
（1）特异正常基因的分离与克隆：应用重组DNA和分子克隆技术结合基因定位研究成果，已有不少基因并将会有更多 人类 基因被分离和克隆，这是基因治疗的前提，在当代分子生物技术条件下，一般来说，只要有基因探针和准确的基因定位，任何基因都可被克隆。除此，现在既可人工合成DNA探针，还可用DNA合成仪在体外人工合成基因，这些都是在基因治疗前，分离克隆特异基因的有利条件...
STDs在全世界广泛流行。近20多年来西方的性自由、 同性恋 、性犯罪，使欧美国家的性病急剧增加，人们已经认识到STDs对健康及社会影响越来越大，据世界卫生组织统计，全世界每年患性病的人约有3亿，占世界人口的6%。 艾滋病 发病急剧增加，衣原体感染、新发现的 生殖器疱疹 成倍增加。目前STDs增加的原因：①各种疾病对抗生素抵抗性增强，新的耐药菌株不断产生给有...
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