...之一到四百万分之一。若患儿得不到及时诊治，多在3岁左右夭折。这一疾病最可靠的诊断方法就是基因诊断方法。 摘自[东方网]...
...黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。...
...受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。...
...简介： 头部震颤是特发性震颤的临床表现，特发性震颤是一种常染色体显形遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。...
...荧光显微镜观察，此法的优点是可以利用最初生长在琼脂表面上的菌落而不必将支原体传代。 3基因诊断：利用DNA探针对支原体诊断其敏感性稍差，但特异性高，用聚合酶链反应(PCR)，敏感性、特异性均高。 关于非淋尿道炎的检查方法，大家一定要积极认识...
...CGD为一类遗传性疾病，应采取遗传病防治措施。预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检...
...1.中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜...
...米芬、左旋多巴等药物。 减低：见于雌激素或孕酮治疗、继发性性腺功能减退、希恩综合征（又称席汉综合征）、晚期垂体功能低下，以及摄人口服避孕药、性激素等药物。 特别说明：Turner综合征，一种性染色体只有一条X染色体的遗传病。(正常男性的...
...造成手发抖的原因很多。其中包括：遗传性的手发抖、恐惧悲哀造成的手发抖、还有一些是因为疾病造成的(心脏病、脑神经失调)。 发抖的现象医学上称之为“特发性震颤” 特发性震颤是一种常染色体显形遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症...
...本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。...
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