本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应...
...论和实用价值的贡献。 1990年国又建立了国家研究中心和国内若干大的中心。1992年法国研究组构建了1－1 Mb YAC文库，生产了大量的 遗传标记 ，首先绘制出21号 染色体 长臂的重叠YAC克隆，引起了科学界的轰动。HUGO先后于1988－1993年每年召开一次人类基因组的国际会议。1992年在巴西还召开了第一次南北人类基因组会议，使发展中国家也参与了这...
...膜蛋白，其作用在探讨中。膜骨架的形成是维持红细胞双凹形结构、膜的可变形性和完整性的基础。 基因突变 导致这些膜蛋白结构和功能的改变，是一类 遗传性溶血性贫血 的根本原因。 （1） 球形细胞 增多平： 球形细胞增多症 （spherocytosis）是以 球形红细胞 增多为特点的 溶血性 疾病 。患者呈慢性中度 贫血 、 黄疸 、 脾大 ，大多数红细胞呈球形，脆...
...畸形 （congenitalmaiformation）和常见而病因复杂的 疾病 ，其 发病率 一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的 遗传 基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多 基因 遗传基础，故称为多基因病（polygenic disease）。正因为它们的遗传基础...
遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。在严重的遗传性疾病中，其子代危...
概述： 遗传性小脑性共济失调 ( 神经内科 )是所有报道的 共济失调 中最多的一种。发病机理未明，病变主要累及 小脑 ，但 脊髓 及 颅神经 也可部分受累。遗传方式为 常染色体 显性 遗传，男女 发病率 无明显差异。 症状 表现： 1.多在30-60岁起病，少数在 少年期 或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史，常以共济失调 步态 为首发症状，行走不稳，...
...糖增高，但无肝及脑损害。 转移酶基因（GALL）定位于9p13，半乳糖激酶基因（GALK）定位于17q21-q22。两病均为 常染色体隐性 遗传 。 （2）酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病：当一系列 生化反应 可逆时，一处的阻断常导致代谢底物（S1）贮积。贮积的物质如果溶解度高，则在血和尿中浓度增高；若溶解度低时，则在组织中贮积引起疾病。 糖原贮积症 （gly...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 单基因病的遗传方式 常染色体遗传 性染色体遗传 两种单基因病或性状的遗传规律 单基因病的遗传异质性与遗传方式 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 基因突变致蛋白质合成异常 血红蛋白病 正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制 血红蛋白病的分类和分子基础 免疫缺陷病 膜蛋白病 凝血及抗凝血因子缺乏症 受体蛋白病 基因突变致酶活...
...各种皮肤纹理特征。所谓皮肤纹理（dermatoglyphy）亦称 皮纹 ，即指人体皮肤某些特定部位出的纹理图形。 人体的皮肤纹理属 多基因 遗传 ，具个体的特异型。皮肤纹理于 胚胎 14周形成，一旦形成终生不变，所以皮纹具有高度稳定性特点。 （1）指纹类型（finger tip patterns）:指纹是指 手指 端的纹理，依指端外侧三叉的有无数目分种类型（...
遗传咨询的主要内容 诊断 对患者作出临床拟诊 根据病案确诊 熟悉罕见的遗传病 风险估算 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 交谈 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 相应的措施 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。