...染色体隐性遗传病，由于缺乏11-βOHSD，患者血浆皮质醇水平增高。由于盐皮质激素受体与糖皮质激素受体在氨基酸序列上有很高的同源性，因此，过多的皮质醇与盐皮质激素受体结合，发挥盐皮质激素样作用，患者青少年时期就有高血压、低血钾，第二性征缺乏是...
...单克隆抗体技术曾使免疫学理论与实践有了新的突破，近几年来PCR技术使分子生物学及相关学科发生了一次方法学的革命。在不到10年的时间内，在以下几个领域中PCR技术已具有实用价值，且其应用范围正在不断扩大中。1．遗传病的产前诊断 用胎儿羊膜...
...婴儿阵发性低丙种球蛋白血症多在婴儿3～6个月时发病，表现为抗体水平过低。此病在早产儿中更常见，因为早产儿在妊娠期间从母体获得的抗体更少。该病非遗传病，男孩、女孩均可受累。病程通常持续6～18个月。由于大多数婴儿都可产生一些抗体，不会引起...
...小儿血磷酸酯酶过多,小儿血内磷酸酯酶过多 高磷酸酶血症（hyperphosphatamia）是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、...
...小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症 槭糖尿病即枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基...
...造成手发抖的原因很多。其中包括：遗传性的手发抖、恐惧悲哀造成的手发抖、还有一些是因为疾病造成的(心脏病、脑神经失调)。 发抖的现象医学上称之为“特发性震颤” 特发性震颤是一种常染色体显形遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症...
...一般治疗： 1.经常用温热水洗浴，适当涂擦护肤油。 2.冬季注意保暖。 3.多食新鲜蔬菜水果。 全身治疗： 1.该病属遗传病，目前尚无有效的药物治疗。 2.临床采用对症治疗，中药治疗可能有效。 局部治疗：局部可使用尿素软膏、丙烯乙二醇...
...城市居民收入较多，可能摄取脂肪与糖类的量比农村要多。体力劳动少，者增多，各方面应激广，造成发病的机会就相应增多。另一方面，城市糖尿病患者，由于医疗、环境、自我保养等因素优越，糖尿病患者的寿命延长，携带某些隐性遗传病的机会也增多，因此，城市...
...抵抗，属多基因遗传病，占小儿糖尿病总数8%左右，近年来发病率有增高趋势。多见于10岁以上儿童。肥胖、高胰岛素血症（hyperinsulinemia，黑棘皮病）及家族2型糖尿病史是导致儿童发生该型糖尿病的高危因素。约1/3患儿无临床症状，有时因...
...美国佛罗里达大学科学家12日说，他们在动物实验中发现，患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制，这可以部分揭示，为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。 苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一，新生儿中的发病率可高达万分之五。患病...
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