遗传工程是70年代兴起的一门崭新的科学技术，它使 人类 进入了定向控制生物遗传性状的新阶段。 所谓遗传工程也就是根据人们的意愿，采用工程建筑的手法，按照预先设计的方案，借助于实验室手段将一个生物体的遗传物质定向地转移到另一个生物体中去，使后者获得人类希望的性状，成为一个新的“物种”。这们就打破了传统的、必须经过两性杂交的育种方法，使原来在自然状态下根本不可能...
遗传疾病 可由 基因突变 （见 遗传学 ）或 染色体畸变 （见 出生缺陷 ）引起。遗传疾病 携带者 筛查，可能在孕前已经进行，也可能是在已经生育一个异常儿之后才进行检查确定。遗传疾病可用不同的方法，在出生前或在出生后诊断。 遗传疾病可能在出生时就已经表现出来（ 出生缺陷 ），或在许多年后才表现出来。有些缺陷是由于在 胎儿 出生前接触某些药物、 化学 制剂或其...
本文介绍duchenne型 肌营养不良症 家族遗传学分析。 duchenne型肌 营养不良 症(dmd),即假肥大型 进行性肌营养不良症 ,是一种x连锁隐性遗传的致死性神经肌肉疾病,以受累为主,发生率占出生男婴的1/3500左右,平均确诊年龄4·6岁,以骨盆和肩胛带肌以及股四头肌 无力 、萎缩并伴有腓肠肌假性肥大为特征,病程进展较快,大多在20岁左右因心 肺...
核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表...
基因按其功能可分为： 1．结构基因 （structural gene）是指某些能决定某种多肽链（蛋白质）或酶分子结构的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改变。 2。调控基因 （regulator and control gene）是指某些可调节控制结构基因表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功...
小鼠可选择性的培育出产生高或低抗体应答的品系，经过几代培养，一些品系可以稳定的对多种抗原产生高滴度抗体，而另一些品系则可稳定的产生低水平的抗体（图14-4）。 经研究证明上述高或低应答小鼠，至少有10个基因座和这种反应高低有关，其中主要是影响Mф特性基因，观察Mф从血液中清除碳颗粒或吞噬SRBC的能力来比较两品系小鼠Mф功能的不同，发现高应答品系小鼠的Mф功...
儿是高龄所出生的孩子中最常见的一种智能低下的疾病，也称down氏综合症。根据调查，这种疾病和的年龄有明显的关系，它的发病率在25-29岁的女性中仅为1/1500，而在30-34岁时增加至1/800，35-39岁已达1/250，到了40岁以上，竟可达到1/100-1/50，所以人们称这种孩子是高龄孕妇的后代。 先天愚型的患儿生下来个头矮小，生长发育迟缓，智能低...
核型的描述，首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。一些常用符号的含义见表2－2。 表2－2 常用符号及其意义 ace 无着丝粒片段 r 环状染色体 cen 着丝粒 rcp 相互易位 del 缺失 rea 重排 der 衍生染色体 rob 罗氏易位 dic 双着丝粒染色体 ： 断裂 dup 重复 ∷ 断裂后重接 h 次...
根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类： 1．婚前咨询 婚前咨询一般提出的问题是：①因为男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰，担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询；②男女双方有一定的亲属关系，咨询他俩应否（或能否）结婚，如果结婚后果是否很严重？③双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？要求指导...
甲状腺功能低下 (甲低)是由于甲状腺激素分泌不足、肌体代谢功能减退而引起的综合征候群。青春期前发病的甲低常伴下丘脑一垂体一卵巢轴功能低下，表现为第一、二性征发育不良，月经稀发，月经过少， 继发性闭经 等；成人期发病的甲低常见 月经失调 、无排卵、 闭经 、不孕等。对于甲低合并不孕的患者应在加强营养、补充甲状腺激素的基础上进行雌孕激素人工周期治疗与促排卵治疗。
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