...代谢性疾病、心血管疾病、中毒性疾病等全身性疾病时也可发生。 癫痫的发病机制复杂，至今尚未阐明，目前多归因于神经元的过度同步放电。分子遗传学研究已取得突破性进展，如已明确的原发性全身性癫痫及伴有精神发育迟滞的癫痫的遗传方式为常染色体隐性遗传，...
...(一)发病原因 主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞：①遗传因素;②环境因素。 遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。 另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期...
...，脑转移瘤约30%。 ⑦遗传代谢性疾病：如结节性硬化、脑-面血管瘤病、Tay-Sachs病、苯丙酮酸尿症等。 ⑧神经系统变性病：如Alzheimer病、Pick病等，约1/3的患者合并癫痫发作。 (2)系统性疾病： ①缺氧性脑病：如心搏骤停...
...，而mrna则与dna指令的翻译和蛋白质的合成密切相关。 wickstrommathewthakur博士等人认为利用遗传探针将癌基因活性可视化的策略在检测其它类型肿瘤中的其它癌基因活性也同样有效。 wickstrom博士预测这种针对...
...颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。 HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时，葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少，...
...遗传性结缔组织疾病也称ehlers-danlos综合征。遗传多样化，但一般是以常染色体显性遗传，其中有9型的基本病理是不同的基因突变影响结构或不同胶原的组合。在常见的常染色体显性遗传类型中，还没有证实有特异的生化学或组织学变化，但认为有...
...尚未得到结论在临床上家族的PD与散发的病例很难区别。大多数的研究结论是，遗传的PD最常见的是常染色体显性遗传，个别报道是多基因传递方式。有关定量遗传学研究资料表明单卵双胎的一致性发病并非像遗传性疾病所预料的那样高，其单卵双胎的一致率为6.1%...
...、更新和修正。冠心病的发病呈现显著性的家族遗传倾向，认识各个基因对脂蛋白代谢调控的分子机制，能够为动脉粥样硬化的基因治疗奠定理论基础；建立相应的基因检测手段，早期、及时地检测和监控这些与脂蛋白代谢有密切关连的基因表达状态，对于异常脂蛋白血症...
...一级亲属患PD，而遗传机制的研究尚未得到结论，在临床上家族的PD与散发的病例很难区别。大多数的研究结论是，遗传的PD最常见的是常染色体显性遗传，个别报道是多基因传递方式。有关定量遗传学研究资料表明，单卵双胎的一致性发病并非像遗传性疾病所预料的...
...先天聋的发病率约占我国聋人的50%，而遗传聋约占先天聋的85%，其大多数为常染色体隐性遗传。具有关文献报道，在正常群体中，近亲结婚率仅为2%，而在遗传聋患者中，70%为近亲结婚。可见近亲结婚是并发遗传聋的主要因素。另外，遗传聋发病还多...
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