本病为遗传性疾病，目前主要的预防措施是加强产前检查，减少患儿的出生。
1．病史 由于 遗传病 多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。 （1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使 症状 、 体征 的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。 （2）婚姻史：着重了解婚龄、次...
由遗传性 脊髓 与 小脑变性 引起的 共济失调 一般都呈缓慢进展性加重的趋势，目前无特殊治疗。从 神经 生理角度来看，一切运动的最高控制是在 大脑 ，因此由于 小脑 与 脊髓病 变造成的共济失调 症状 ，有可能通过主动的活动锻炼即大脑的协调而有所改善或至少可以延缓病情的加重。所以要鼓励病人坚持力所能及的主动的活动锻炼，至少要尽量独立从事各项日常活动。如果病人...
已发现的 遗传病 已有三千种，而且每年发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。 30.2.1 氨基酸 代谢遗传性 疾病 （1） 苯丙酮尿症 与其他 苯丙氨酸 血症 苯丙酮 悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于 ...
1．杜传书，刘祖洞主编。 医学遗传学 ，第二版。北京：人民卫生出版社，1993年。 2．李璞主编。医学遗传学。（第二版），北京： 人民卫生出版社，1993年。 3．程在玉主编。医学遗传传基础与临床，青岛出版社，1993年。 4． 5．李璞主编，国外医学－ 遗传学 分册， 哈尔滨医科大学 ，1990－1994。 6．周焕庚等编。人类 染色体 ，北京：科学出版社...
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
遗传性多发脑梗死性痴呆 (hereditary multi-infarct dementia)也称为 常染色体 显性遗传性 脑动脉 病伴 皮质 下 梗死 和 白质 脑病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CAD...
再发风险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育桲一个或几个 遗传病 患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。 再发风险一般用百分率（％）或比例（1／2，1／4……）来表示。风险率高低是相对的。一般认为10％以上属高风险，5％－10％为中度风险，5％以下为低风险。也...
神经系统遗传代谢病 (hereditary metabolic diseases of nervous system)， 先天性代谢缺陷 导致的 神经系统疾病 。目前已经明确或基本明确的全身性 遗传 代谢病 约有180多种，其中大约有2/3左右可出现 神经系统 的异常，特别是 精神发育迟滞 和 惊厥 等。随着 生物化学技术 的不断进展，1970年代以来几乎每...
遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现，因此，FⅩ亦称“Stuart因子”。 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的病因 (一)发病原因 FⅩ是由 肝脏 合成的依赖 维生素K 的 凝血因子 。肝脏首先合成一条包括488个 氨基酸 组成的 单链 分子 (包括由40个 氨基酸残基 组成的 信号肽 )。FⅩ在 凝血 过程中被FⅨa/F...
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