... (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X...
...角膜后胚胎环也可出现在正常眼中，其发生率为8%～15%，表现为孤立的Schwalbe线突出前移，而不伴有其他的眼部改变。此外，角膜后胚胎环偶尔可见于原发性先天性青光眼和虹膜角膜内皮综合征的患者。 ②虹膜角膜角异常：其主要的特点是粗大的组织...
...肾病综合征高度浮肿的原因为： (1)血浆胶体渗透压降低：血管内外体液的交换受其两侧渗透压的调节。渗透压包括晶体渗透压和胶体渗透压，前者来自晶体物质(主要是电解质)，因其能自由通过毛细血管壁，故对血管内外体液交换的影响不大；后者主要来自...
...主要并发继发性甲状腺功能低下、栓塞、后期血压增高等。 1.芬兰型 因蛋白尿迅速增多导致肾病综合征，出现严重的全身水肿及腹水，常并发感染、血栓及生长发育障碍或肾功能衰竭。患儿多在1岁内因肾病综合征并发症如感染或肾功能衰竭而死亡。 2.非芬兰...
...包括起源于非内分泌组织的肿瘤产生了某种激素，或是起源于内分秘腺的肿瘤 ( 如甲状腺髓样癌 ) ，除产生此内分泌腺正常时分泌的激素 ( 如降钙素 ) 外，还释放其他激素 ( 如 ACTH) 。可发抗利尿激素分泌不当综合征、异位促...
...风湿样结核病,结核变态反应性关节炎,结核变态反应性关节炎综合征,结核风湿症 Poncet综合征(Poncet syndrome)又称结核风湿症、结核变态反应性关节炎等，是由于结核杆菌毒素引起的细胞介导的过敏性免疫反应。...
...诊断 有上述症状及实验室检查应考虑本征。 鉴别 以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等...
...多发性抽动症,抽动—秽语综合征 多发性抽动症又称抽动—秽语综合征， 是是一种起病于儿童，以运动、言语和抽搐为特点的综合征或行为障碍性疾病。多见于儿童或少年期， 病程持续性时间长， 可有自行缓解或加重。...
...可发生各种并发症，使病情恶化由于长期卧床和制动引起一系列的临床表现，称为失用性综合征或运动不足综合征，老年人一旦进入这种状态就难以摆脱。...
...微血管性心绞痛 X综合征是指具有劳力性心绞痛或心绞痛样不适的症状，活动平板ECG运动试验有ST段压低等心肌缺血的证据，而CAG示冠脉正常或无阻塞性病变的一组临床综合征。...
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