...利尿 激素治疗无效。病程长者出现氨基酸尿、 肾性糖尿 、 蛋白尿 、 肾钙化 、 尿路结石 ，常合并 肾盂肾炎 。晚期出现GFR下降、 氮质血症 及 尿毒症 。 全身表现包括 脱水 、 低血钾 、低血钠、低血镁、肾小管酸中毒等症状， 皮肤瘙痒 ，慢性结膜炎，角膜 钙化 环即带状 角膜病 （band keratopathy）是 高钙血症 的特殊体征。可合并 舌...
高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高。 当进入细胞外液的钙(肠、骨)超过了排出的钙(肠、肾)则发生高钙血症，血钙浓度高于2.75mmol/L。引起高钙血症的病因有两大类：PTH依赖性和非PTH依赖性高钙血症。 一般认为血清钙在3.75mmol/L以上，可发生高钙危象，处理不当有生命危险，是一种临床急症。
1.神经-肌肉兴奋性增高 常是最突出的临床表现。因钙离子可抑制钠离子内流，低钙血症时，抑制作用减弱，发生动作电位的阈值降低，因此神经-肌肉兴奋性增加，且可对一个刺激发生重复的反应，使神经-肌肉组织有持续性电活动。轻症时出现手指、脚趾及口周的感觉异常、四肢发麻、刺痛，手足抽动;当血钙进一步降低时，可发生手足搐搦;严重时全身骨骼及 平滑肌痉挛 ，在呼吸道，表现为...
...少，有：①Philadelphia变异型;②Urbino变异型;③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。 1.急性病程 多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养 牛乳 中含有半乳糖，出现拒乳、 呕吐 、 恶心 、 腹泻 、体重不增加、 肝大 、 黄疸 ...
丙酸血症发病大多较早。以高蛋 白饮 食后反复发作的 酮症酸中毒 、发育迟缓、EEG异常和 骨质疏松症 为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为 拒食 、 呕吐 、 嗜睡 和肌张力低下， 脱水 、 惊厥 、 肝大 亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。可有一过性中性 白细胞减少 和 血小板减少症 ...
高脂血症(hyperlipoidemia)是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如 动脉粥样硬化 、 冠心病 、胰腺炎等。
[症状体症] 1. 容易激动 、焦急、 谵妄 ，肌肉抽动，手足搐搦。 2.耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。 [诊断依据] 1. 急性胰腺炎 ，甲状旁腺受损害，长期肠娄，胆娄等病史。 2. 易激动 ，肌肉抽动，手足搐搦，耳前叩击试验，上臂压迫试验阳性。 3.血清钙低于2mmok/L，血清镁低于0.75mmok/L。
血清镁浓度超过正常值时即为高镁血症。指血[Mg2 ]>1.05mmoL/L以上的情况，除少数医源性因素导致进入体内镁过多外，大多是因肾脏功能障碍引起排泄减少所致。如同 低镁血症 一样，血清镁浓度也并非是镁增多的可靠指标，因为血清中镁25%与蛋白质结合，该部分镁并不发挥生理效应；镁离子主要在细胞内，因此当机体镁的含量增加时，血清镁可在正常范围内。但一般情况下，...
...作有很大痛苦，且易导致关节畸形、 肾结石 、 肾损害 等严重后果，肾功能不全者预后较差。 痛风患者的自然病程及临床表现大致可分下列四期：①无症状高尿酸血症期，②急性 痛风性关节炎 发作期，③痛风发作间隙期（inter-critical gout），④慢性痛风石性关节炎（chronic tophaceous）。 （一）无症状高尿酸血症 血清尿酸盐浓度随年龄而升...
取决于基础疾病和发生低钠的程度与速度。急剧发生的 低钠血症 常表现明显的神经系统症状，以老年女性更多见。轻度低钠血症(血钠>125mmol/L)表现为畏食、 恶心 等消化道症状;中度低钠血症(血钠<125mmol/L)表现为 头痛 、 乏力 、 嗜睡 和肌肉痉挛;重度低钠血症(血钠<115mmol/L)，则出现抽搦和 昏迷 ，特别是老年人有中枢神经病变者，甚...
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