(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半 乳糖 脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。 (二)发病机制 因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变局限于中枢神经系统白质，表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells)，细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积，胞质
（一）小脑蚓部病变 小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干 共济失调 ,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如 髓母细胞瘤 、 星形细胞瘤 、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性 颅内压增高 及躯干共济失调。表现为在患者站立与步行时最为明显，通常可见身体向后摇晃和...
需与下列疾病鉴别： 1. 脊髓亚急性联合变性 缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现 深感觉障碍 ， 共济失调 ，痉挛性 截瘫 及肢体远端的感觉异常等。但无 弓形足 及脊柱后侧凸畸形。常伴有 胃酸缺乏 及血清中维生素B12含量减少以及恶性等。 2. 多发性硬化 病灶 多发，可有脊髓、小脑变性，出现 小脑性共济失调 及锥体束征，但病程常有缓解和复发。 脑脊液 中...
由遗传性脊髓与小脑变性引起的 共济失调 一般都呈缓慢进展性加重的趋势，目前无特殊治疗。从神经生理角度来看，一切运动的最高控制是在大脑，因此由于小脑与 脊髓病变 造成的共济失调症状，有可能通过主动的活动锻炼即大脑的协调而有所改善或至少可以延缓病情的加重。所以要鼓励病人坚持力所能及的主动的活动锻炼，至少要尽量独立从事各项日常活动。如果病人抱消极态度，放弃积极的活...
功血 是指由于内分泌功能失调引起的子宫 异常出血 。分为无排卵型及有排卵型功血。无排卵型功血主要表现为不规则 子宫出血 ，月经周期紊乱，经期长短不一，出血量时多时少，甚至大出血，出血过多或 反复出血 可出现 贫血 。出血期无 腹痛 或其他不适。多发生于青春期或更年期妇女。有排卵型功血主要表现为月经周期缩短或经期延长，出血量多少不定。多发生于生育年龄妇女，常发...
本病指老年期因为内分泌功能失调引起的子宫内膜 异常出血 ，简称宫血。经检查生殖系统无明显器质性病变者（如妊娠、肿瘤、炎症、外伤或全身性出血病等）。由于精神因素、营养状况、其他内分泌腺体轻度功能紊乱，使下丘脑—垂体—卵巢间功能失调，肾上腺长期分泌少量雌激素积累而形成小片增生期内膜造成的 子宫出血 。临床表现为年届更年期，于 闭经 1年后又发生子宫出血，以点滴出...
(1)自主神经功能障碍：表现为 心慌 、 胸闷 、多汗、 消化不良 、 月经失调 ； (2) 紧张 性疼痛：表现为感到头部紧压感、头部沉重感，颈项僵硬、四肢肌肉疼痛； (3) 睡眠障碍 ：表现为由于长期压力，大脑皮质的内一直下降，神经易于兴奋，因而引起睡眠障碍症状；
青春期 月经失调 一般发生在25岁以内未婚者，常表现为 月经先期 、后期或先后无定期，辨证论治如下。 肾阴虚 多为 月经 先期，亦有先后无定期，常伴腰脊酸楚、 头晕 目眩、口燥咽干、渴喜冷饮、大 便秘 结； 舌苔薄白 或少苔， 舌质 偏红，脉细数或弦细数。治以壮水抑阳、滋肾调经，方用 两地汤 、 二至丸 合 固经丸 加减： 玄参 、生地、 白芍 、 地骨皮 ...
... 苍术 改为15克， 泽泻 改为18克， 茯苓 改为15克，去 红花 ，加 狗脊 15克。7剂，水煎服。 药后无不适，停药。 体 会 内分泌失调并不是一个单一的疾病，临床见症也较复杂。本案患者女性，年届“七七”，月经闭止，面斑，乳胀，周身不适，当属“内分泌失调”无疑。中医对这类患者的诊治，多从肾虚、肝郁入手，补肾疏肝，和阴阳，调气血。冯世纶老师临证，直接从六...
进行性小脑变性、眼球结膜和皮肤 毛细血管扩张 和感染倾向为本病征的三个主要症状。其始发的症状可表现各异。 1. 共济失调 大多数病儿在开始走路时发生共济失调，有的则迟至4～6岁才发生。习步时出现四肢及躯干运动共济失调， 意向性震颤 ，小脑性构音困难等小脑症状，常有眼震及眼球随意运动不能或 斜视 。30%患儿有 精神发育迟滞 ，面部呈特征性“低张力型”及 呆滞...
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