....多发性肌炎 须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。 3.重症肌无力 一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗...
...诊断 本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性。对已确诊患儿的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断...
...神经衰弱是指患者精神活动长期过度紧张，导致大脑兴奋和抑制功能失调，属神经官能症的一种类型。该病症状可分为两大类：一是兴奋占优势的症状，包括头痛、头晕、耳鸣、情绪不稳定、易激动、心慌、气短、多汗、失眠、多梦、易惊醒等；二是抑制占优势的症状，...
...糖蛋白复合物(DGC)的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质。duchenne肌营养不良患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上。...
...本报讯南京军区福州总医院经过5年的探索，发现了4个人类肾上腺脑白质营养不良相关基因突变。日前，这4个新发现的人类基因突变已在国际生物数据库登记。 肾上腺脑白质营养不良，是一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病...
...肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。...
...鉴别诊断：临床诊断一般无困难。如有缺乏蛋白质的病史和营养不良症，同时心脏、肝脏方面并无病态，尿检查正常，血浆白蛋白减低，且在高蛋白饮食治疗后迅速生效，则可确诊。须与心脏、肾脏病性水肿、结核性腹膜炎、肝硬变所致的腹水以及过敏性水肿等鉴别。...
...上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病变也可累及胫前肌和肌盆带肌群，引起下肢无力、萎缩而致垂足和脊柱前凸。心肌不受影响。血清酶正常或微增。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。（三）肢带型肌营养不良症：属常染色体隐性遗传，偶为显性，常散发，两性...
...皮肤粗糙和色素沉着以及性发育障碍等。 （四）自发性低血糖症 重症营养不良患儿，有时突出现出汗、心慌、脉搏减慢、呼吸暂停等自发性低血糖症，多在夜间发作，若不及时抢救可因呼吸衰竭而死亡。...
...甲状旁腺骨营养不良系指甲状旁腺机能亢进情况下出现的骨骼改变。近50年前才认识到有甲状旁腺机能亢进这一疾病，并认为是十分少见的，不容易诊断的。后来才认识到此病不少见，它的临床表现多样，涉及到身体多个系统。...
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