分流性高胆红素血症综合征即Israel综合征。系由骨髓红细胞或前体产生过多的胆红素，或直接由亚铁红素或四吡咯前体破坏和生成所致。
半乳糖血症 （galactosemia ）系 半乳糖 -1-磷酸尿苷酸 转移酶 (galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性 疾病 ，半乳糖及其 氧化还原 产物在体内积累，出现 肝肿大 、 白内障 等严重 症状 。 小儿半乳糖血症的病因 【发病原因】 本病为 常染色体隐性...
原发性巨球蛋白血症(primary macroglatulinemia,PM), 是指血中IgM含量显著升高(>10.0g/L)。
先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。
高脂蛋白血症 hyperlipoproteinemia 血浆 中一种或多种 脂蛋白 异常的现象。与遗传有关或继发于其他 疾病 。脂 代谢 病是 冠状动脉粥样硬化性心脏病 的主要原因之一。临床上常表现 冠心病 和 黄瘤 ，有的类型易发生 复发性胰腺炎 。 血浆脂蛋白的分类和功能 血浆中有5种脂蛋白，用 超速离心法 可分为： 乳糜微粒 （CM）、 极低密度脂蛋白...
血中尿毒， 肌酐 ， 尿酸 等 非蛋白氮 ( NPN )含量显著升高，称 氮质血症 (azotemia)。通过药物治疗降低NPN的含量，就是我们说的可逆性。 可逆性氮质血症的原因 血中 非蛋白氮 ( NPN )含量显著升高 可逆性氮质血症的诊断 正常人血中 NPN 为25~35mg%,其中 尿素氮 为10-15mg%。 可逆性氮质血症的鉴别诊断 氮质血症 是...
高钙血症 (hypercalcemia)可能是某种严重 疾病 和 恶性肿瘤 的一种表现，亦可在没有明显疾病征象的患者中通过 实验室检查 偶然发现。在分析高钙血症之前，一定要保证确实存在有高钙血症，而不是实验室检查中发现的 假阳性 结果。只有校正后的 血清钙 浓度超过10.8mg/dl(2.7mmol/L)或离子钙超过5.4mg/dl(1.35mmol/L)时...
血钠正常值为142mmol/L(135～145mmol/L)，血钠低于135mmol/L即为 低钠血症 。低钠血症是临床上常见的 电解质紊乱 ，钠与水二者是紧密联系相互依赖的。血钠浓度降低，一般情况下 血浆 的 渗透压 也降低，故低钠血症又称低钠性低渗 综合征 。应明确测定的血浆钠浓度并不能说明体内钠的总量和钠在体内的分布情况，测定的血浆钠浓度降低并非就能肯...
妊娠毒血症 是酮 血症 、 酸中毒 、 低血糖 和 肝功能衰竭 的 综合症 。多发生于 妊娠 中、后期。 妊娠毒血症的原因 病因尚不完全清楚，目前认为主要与营养失调和运动不足有关。品种、年龄、 肥胖 、胎次、 怀胎 过多、 胎儿过大 、 妊娠期 营养不良 及环境变化等因素均可影响本病的发生。 本病的发生首先是体内肝糖元被消耗，接着动员体脂去调节血中 葡萄糖 ...
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