...羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maple syrup urine disease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症...
...尿肾上腺皮质激素中间产物及代谢产物，包括尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS)、17-酮类固醇(17-KS)、17-生酮类固醇(17-KGS)及尿孕三醇测定。这些物质的测定可间接反映肾上腺皮质功能，对某些特殊肾上腺皮质增生者有一定的诊断...
...诊断 诊断标准如下： 1.病史 有原发病或用药史。 2.临床表现 有低钠血症症状。 3.尿钠 含量高，常>20mmol/L，血钠低<110mmol/L，甚至达80mmol/L。 4.放免测定 血及尿中ADH高于正常。 5.肾功能及...
...症状和体征与胸椎椎管狭窄症的症状相似，但临床表现多变，发病较急，常呈突发性，无典型的综合征。CT脊髓造影及MR检查均有利于二者的鉴别。一般不难作出正确的诊断。 5.椎管内肿瘤 患者的表现为进行性加重的脊髓受压症状，腰椎穿刺检查脑脊液，可发现...
...旁器增生。 8.低氯血症（尿氯>20mmol/L）。 9.血压正常。临床上可按图1所示Bartter综合征诊断步骤来逐步确诊该病。 鉴别 1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。 2...
...有甲状腺手术史伴反复手足搐搦症，不难诊断。特发性甲旁减起病缓慢，早期病情轻不易诊断，易误诊为神经官能症或癫痫。 本病须与假性甲旁减鉴别，后者属遗传性疾病。PTH受体后有缺陷，体内PTH正常或增高，注射外源性PTH后尿磷及尿cAMP不增加，...
...为草酸，草酸盐为其最终代谢产物，后者由尿液排出。①Ⅰ型高草酸尿症又称羟基乙酸尿症，由乙醛酸代谢缺陷所致。患者缺乏α酮戊二酸：乙醛酸醛并酶，使乙醛酸分解代谢受阻而积蓄体内，继之草酸和经基乙酸生成增加，尿中草酸、经基乙酸和乙醛酸排泄均增多，每日...
...诊断 根据曾患恶性肿瘤病史和近期出现的肢体活动障碍，脊椎部位疼痛，上行性皮肤麻木或大小便障碍以及相应的体检发现，只要对脊髓压迫症有警觉，进一步作相应部位脊椎平片检查，必要时作薄层CT检查或MRI检查证实，明确脊椎压迫症并不十分困难。尤其对...
...诊断 结合临床表现、X线胸片特点，首先选用B超检查，再根据情况进一步采用CT、MRI或血管造影检查。 鉴别 叶内型肺隔离症与肺脓肿及支气管扩张、Bochdalek疝及支气管囊肿鉴别。有人认为吸入性肺脓肿几乎从不发生在下叶，故下叶贴邻膈面...
...步行性血红蛋白尿,行军性血红蛋白尿症,运动性血红蛋白尿症 行军性血红蛋白尿症是由于手掌、脚掌或身体其他部位与坚硬物体反复剧烈撞击，造成红细胞机械性损伤，从而导致一过性血管内溶血和血红蛋白尿的一种病症。...
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