...Laruence-Moon-Biedl综合征 为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。 7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体隐性遗传病...
...Laruence-Moon-Biedl综合征 为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。 7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体...
...Laruence-Moon-Biedl综合征 为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。 7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体...
...简介: 特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。...
...已发现的遗传病已有三千多种，而且每年新发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。30.2.1 氨基酸代谢遗传性疾病（1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸...
...等渗尿(尿浓缩稀释功能降低)：CRF(慢性肾功能衰竭)早期肾功能降低而稀释功能正常，随病情加重，肾脏稀释功能亦障碍，使终尿渗透压接近于血浆，尿比重常固定在1.008-1.012,称为等渗尿。...
...诊断 1.禁欲3～7d，精液常规分析3次以上者，精子密度低于2000万而查不出任何病因，可考虑为特发性少精子症。当精子密度≤l×10/mL时，可诊断为严重少精子症。 2.通过询问病史，体格检查及其他实验室辅助检查 （遗传学检查、内分泌激素...
...中国古代许多医书中就有乳糜尿的详细记载，并称其为“膏淋”。中医按照其病因，进行正本清源的辨证论治。可概括为下列数种： （1）属“湿热下注，则为浊症，湿胜于热则为白”者，应清热利湿，如“分清五淋丸”。 （2）系“中气不足，溲便为之变”者，可用...
...（奴吊切，亦作溺。《别录》） 【释名】溲（《素问》）、小便（《素问》）、轮回酒（《纲目》）、还元汤。时珍曰︰尿，从尸从水，会意也。方家谓之轮回酒、还元汤，隐语也。饮入于胃，游溢精气，上输于脾；脾气散精，上归于肺；通调水道，下输膀胱。水道者...
...,丝虫在淋巴系统中引起炎症反复发作,大量纤维组织增生,使腹部淋巴管或胸导管广泛阻塞,由于肾的淋巴最脆弱,故易于肾盂及输尿管处破裂,出现乳糜尿,如为丝虫症引起的,可在尿沉渣中于显微镜下见到微丝蚴.先天淋巴畸形腹骨结核肿瘤压迫等也可以出现乳糜尿...
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