生长激素细胞腺瘤: 未成年病人可发生生长过速，巨人 症。成人以后为肢端肥大的表现。如面容改变，额头变大，下颌突出、鼻大唇厚、手指变粗、穿鞋戴帽觉紧，数次更换较大的型号. 毛发增多 , 皮肤粗糙 ，色素沉着，手指麻木等。重者感全身 乏力 ， 头痛 关节痛，性功能减退， 闭经 不育，甚至并发 ,等。
Austin型幼儿脑硫脂病 也称Austin型 异染性脑白质营养不良 ，是脑硫脂病和 黏多糖贮积症 的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底检查，可以发现黄斑呈带灰色变色，以后甚至失明。
在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、 腱反射亢进 及 踝阵挛 。无面容粗笨，无 肝脾肿大 或有轻度肿大，同其他几型黏脂贮积症一样，也无黏多 糖尿 。
一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可 关节肿大 ，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为 鼻梁低 平， 眼距增宽 ， 智力低下 。角膜正常，毛发多而粗，肝脾轻度肿大，心脏无特异性表现。 本型诊断除智力低下和角膜正常外，其余症状基本与Ⅳ型相似。
面色苍白 是由于脸部 毛细血管 充盈不足而引起的， 中医 认为这大多是属 虚病 或 寒症 ，是体质差的表现。此外，如 大出血 、 休克 引起毛细血管强烈收缩， 甲状腺 机能减退、 慢性肾炎 、 铅中毒 等，也均会引起脸色苍白的现象。 参看 常见病自测/神色形态辨病/望面色、面容 疾病诊断
...方】 白果仁 3钱， 细辛 8分， 龟版胶 2钱， 五味子 1钱半， 干姜 1钱。 【功效与作用】 固本定喘。主小儿体质素弱或病后 元气 不足， 肺气虚 弱之 哮喘 。症见面容苍白或 萎黄 ，精神不振，四肢倦怠， 口唇 淡白，咳声低微， 呼吸短促 ，气不接续，动则喘剧，静则喘轻， 脉象 细弱，指纹淡， 舌质 淡红， 苔薄白 。 【摘录】 《 儿科 证治简要》
...生地黄 （ 姜汁 炒）15克 橘红 贝母 白茯苓 （去皮） 黄连 远志 （去心） 石菖蒲 酸枣仁 （炒） 枳实 （麸炒） 瓜蒌仁 天花粉 甘草 （少许） 【制法】 上药锉碎。 【功效与作用】 主诸痫 神志不宁 ，时 发狂 躁，多言好怒，面容不泽。 【用法用量】 加 生姜 3片，水煎服。 【备注】 原方除生地黄、甘草外均无用量。 【摘录】 《 寿世保元 》卷五
脆性X染色体即脆性 X综合征 (fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以 智力低下 、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。
...进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。自2岁开始，患儿 神经症 状进行性加重，伴以频发的 抽风 。有些患儿呈现轻度 黏多糖贮积症Ⅰ型 面容， 肝脾肿大 ， 心脏扩大 ，皮肤增厚，腰背侧弯。另一些患儿的面容更像 黏多糖贮积症 Ⅰ型，表现有前额突出，眼间距过宽，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状不明显，角膜一般清晰。神经系统症状恶化始于出生后6个月...
Ⅰ型或婴儿型出生时多发育正常，1岁左右可出现进行性面容丑陋， 巨舌 ，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝，但其程度不及Hurler综合征， 胸骨隆凸 ， 胸腰驼背 ，颅盖骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出现晶体浑浊，初生时部分患者就有 耳聋 或有语言障碍， 智力低下
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