胸壁软组织畸形 是指 乳房 、 胸大肌 、 胸小肌 发育不全和缺如。 胸壁软组织畸形的病因 (一)发病原因 先天性 胸壁软组织畸形 是 胎儿期 胸肌 芽 发育异常 ，不能与 胸骨 、 肋骨 愈合，游离的胸肌被再吸收而消失，同时没有胸肌附着的 骨骼 发生 退化 变性 而形成 胸廓 的缺如。此征常合并并指和 短指 ，腕发育不全， 胸小肌 、 前锯肌 部分缺如， ...
单侧睾丸缺如者，其阴茎、阴囊发育正常，由于健侧睾丸代偿性增生，血中睾酮水平正常，青春期第二性征正常。双侧睾丸缺如者，患者无发育能力，呈宦官型发育，表现为皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖。体格检查发现阴囊发育不良，阴囊内空虚 无睾丸 。阴茎小，无 阴毛 生长。
此种畸形在颈椎较少见，其可表现为1/2或2/3椎体的规则或不规则缺如；残存的部分椎体可与上一个椎体或下一个椎体呈先天性融合状。若椎体前2/3缺如，可引起楔形改变，颈椎向后凸。一侧的半脊椎楔形变，可造成颈椎侧凸畸形(图1)。
尿道上裂（epispadias）是指尿道背侧壁部分或全部缺如，尿道开口于阴茎背侧，尿道口的远端呈沟状，是极为少见的一种先天性尿道畸形。
...词首个字母缩写为“CATCH”22 综合征 ，意思为由于22q11缺失所致的 心脏 缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)， 胸腺发育不全 (Thymic)，上颚 畸形 (Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。 小儿迪格奥尔格综合征的病因 (一)发病原因 本病是由于某些原因(如 病毒感染 、 中毒 )导致 妊娠 早期第Ⅲ、Ⅳ 咽囊...
...隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散在病例。某些病例可能是 多能干细胞 不能适当地发展成B细胞和T细胞所致。全身 淋巴样组织 几乎完全缺如，不能自己合成 免疫球蛋白 ， 细胞免疫 功能几乎完全缺乏。 (二)发病机制 性联遗传型 重症联合免疫缺陷 病的 基因缺陷 是 白介素-2 受体 的γ链发生 突变 ，其他若干 白介素 受体也与白介素-2受体共享此γ链...
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诊断 倒立位X线检查，若直肠有膜性膈为直肠闭锁，若直肠大段缺如为无直肠畸形，有时可伴无 肛门畸形 。 鉴别 主要与 肠梗阻 、 肛门闭锁 相鉴别。
...天性主动脉弓畸形 先天性主动脉瓣下狭 先天性主动脉瓣上狭 先天性主动脉瓣窦动 先天性肘关节融合 先天性直肠与周围脏 先天性仰趾外翻足 先天性胸腺发育不全 先天性小喉 先天性外展性髋挛缩 先天性颅锁骨发育不 先天性锁骨假关节 先天性视网膜劈裂 先天性食管闭锁 先天性声门下狭窄 先天性声带发育不良 先天性桡骨小头脱位 先天性全丙种球蛋白 先天性梅毒性肝硬化 先天...
本病多为单侧发病，以右侧居多，男性患者多于女性。患儿拇、食指存在，活动功能良好，但尺侧列缺如。患侧前臂细小、短缩并向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限，但腕、肘关节功能尚好。患者可同时有腕骨缺如，常见是 豌豆 骨、钩状骨、大多角骨和头状骨，有时第4、5掌骨也有缺如。桡骨向外弓状凸出，随儿童生长更为明显。约20%的患儿有并指畸形，全身其他伴随畸形有腓骨缺如...
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