先天性畸形 和 发育性畸形 是指在出生时或出生前有异常，或潜在异常因素。人类在 解剖 构造上可以有一定的差异，但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围，井对形态和功能产生一定的影响，应从属于先天性或发育性畸形。 发育性畸形的原因 先天性与 发育性畸形 可以有三个病因：①发生于子宫内，一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。②单基因替代或 突变 紊...
性发育停顿 是胚 生殖细胞瘤 状 临床表现 。性发育障碍在15岁以下的儿童发生率为10%～37.5%。 性发育停顿的原因 生殖细胞 肿瘤 的病因不明确有家族史的也十分罕见。曾有报道在 Klinefelter综合征 (47，XXY即47条 染色体 有2条X和1条Y 性染色体 )病人的 纵隔 和颅内发现 生殖细胞瘤 这些病人的典型特征是小 睾丸 、细精管玻璃样变...
软骨发育异常 （dyschondroplasia）又称 内生软骨瘤病 （enchondromatosis），Ollier病等。其特征为， 长骨 的 干骺端 有圆形或柱状的 软骨 性肿块，伴骨干缩短及 畸形 ，在 指骨 尤为常见。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于 肿瘤 范围。 【诊断】 如果从局部某一单个...
性腺发育不良 ：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于 性染色体 遗传病 。由于性染色体异常， 卵巢 不能生长和发育，因此卵巢呈条索状 纤维 组织，无 原始卵泡 ，也没有 卵子 。故缺乏女性 激素 .导致 第二性征 不发育和 原发性闭经 ，是人类惟一能生存的单体 综合征 。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显 浮肿 ，颈侧 ...
致密性骨发育障碍 (condensing osteodysplasty)为 常染色体 显性遗传性 疾病 。过去许多学者只认为它是一种 侏儒 ，以后，由于全身性 骨骼 硬化 和 锁骨 发育不全，Palmar等认为其是 骨硬化 的一种，或称为锁骨 颅骨 发育不全。从 组织学 看来， 软骨 的 超微结构 显示 软骨细胞 内有异常 包涵体 。 致密性骨发育障碍的病因...
颅狭症 表现有颅底受压下陷， 眼眶 变浅， 眼球突出 ， 鼻旁窦发育不良 。颅狭症是一条或多条 颅骨 骨缝过早闭合而导致 头颅畸形 、 颅内压增高 、智能 发育障碍 ，并可有眼部 症状 。临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。 鼻旁窦发育不良的原因 到目前为止，本病的病因不明，尚无圆满的解释。有的学者发现本病有家族性，故认为本病与 遗传 有关。病变部位多...
精神发育迟缓 (mental retardation，MR)，也称为 智力落后 (mental deficiency)、或精神发育不全(oligophrenia)，是小儿常见的一种 发育障碍 (developmental disability)。主要表现是在发育期内智力明显低于平均水平，并伴有适应行为的缺损。 小儿精神发育迟缓的病因 【发病原因】 精神运动发...
特殊性发育障碍 分类系统及外部资源 ICD - 10 F 80. - F 83. ICD - 9 307 ， 315 特殊性发育障碍 是一类特殊的 学习障碍 和相关的 发育障碍 。 ICD-10 分类法 第十版 国际疾病与相关健康问题统计分类 （ICD-10） 把特殊性发育障碍分为四类：特殊性 语言发育障碍 ，特殊性学习能力发育障碍，特殊性运动功能发育障碍，...
青春期发育迟缓 亦称 初潮 延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对 发育迟缓 下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁尚无 月经 时，为发育迟缓或 原发性闭经 。 青春期发育迟缓的病因 (一)发病原因 1.体质性或特发性青春期 发育迟缓 查不出任何原因的发育迟缓，最终可以发育正常，有家族倾向。 2. 病理 性发育迟缓...
青春期发育迟缓 亦称 初潮 延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对 发育迟缓 下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁尚无 月经 时，为发育迟缓或 原发性闭经 。 青春期身体发育缓慢的原因 (一)发病原因 1.体质性或特发性青春期 发育迟缓 查不出任何原因的发育迟缓，最终可以发育正常，有家族倾向。 2. 病理 性发育...
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