肝豆状核变性 又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。 【病因及发病机理】 铜是人体所必须的微量元素，正常人每天从饮食摄入铜约5mg，仅2mg左右由肠道吸收入血。在血液中铜与白蛋白疏松地结合并运送至肝脏。在肝脏内大部分铜转与α2球蛋白结合成具有氧化酶活性的牢固的铜苎蛋白后再释入血液中，部分铜通...
变性近视(degenerative myopia)又称病理性近视(pathologic myopia)不同于一般的近视性 屈光不正 ，除高度近视外，患眼多伴有眼底退行性改变和 视力障碍 。
...疾病眼部表现、神经 营养障碍 或角膜缘毛细血管营养障碍等因素有关。近来有人认为是一种自身免疫性疾病。 (二)发病机制 Terrien角膜边缘变性的发病机制迄今尚未明了，目前存在以下推测。 1.免疫性疾病 TMD好发于角膜缘，角膜缘是免疫反应活跃的部位;组织学上发现病变处角膜胶原纤维被含有高溶酶体酶活性的组织细胞所吞噬;TMD可与某些胶原性疾病如风湿性疾病、 ...
（一） 玻璃 体液化（synchysis）随着年龄增长，或为高度近视者，原为凝胶状的玻璃体逐渐 脱水 ，变性而成为溶胶状，玻璃体腔内出现含水的腔隙，称为玻璃体液化。同时玻璃体内的网状结构因脱水而凝集，在裂隙灯下可见到细长而屈曲的膜样纤维带，其上有小的白色颗粒附着。多发生于玻璃体中央。 （二）玻璃体后脱离（posteriorvitreous detachmen...
（一） 玻璃 体液化（synchysis）随着年龄增长，或为高度近视者，原为凝胶状的玻璃体逐渐 脱水 ，变性而成为溶胶状，玻璃体腔内出现含水的腔隙，称为玻璃体液化。同时玻璃体内的网状结构因脱水而凝集，在裂隙灯下可见到细长而屈曲的膜样纤维带，其上有小的白色颗粒附着。多发生于玻璃体中央。 （二）玻璃体后脱离（posteriorvitreous detachmen...
环境因素的多变性是指在自然和生物转化及人们社会行为的作用下，使环境从内部结构到外在状态处于变化过程中。 人类 认识环境多变性特征的重要意义在于可以促使人类主动地与自然界本身的运动相适应、相协调，使环境变迁向有利于人类生存发展，减少和消除不良环境因素作用，防止环境退化和保护健康。
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变性疾病是一组原因不明的中枢神经系统疾病，病变特点在于选择性地累及某1～2个功能系统的神经细胞而引起受累部位特定的临床表现，如累及大脑皮层神经细胞的病变，主要表现为 痴呆 ；累及基底核椎体外运动神经系统则引起运动障碍，累及小脑可导致 共济失调 等。本组疾病的共同病理特点为受累部位神经元的萎缩、死亡和星形胶质细胞增生，此外不同的疾病还可有各自特殊的病变，如在细...
...的正染色体（antosomal）基因（gene）遗传性影响，在女性为显性遗传，在男性为隐性遗传。外显率（penetrance）因年龄而不同。老年女性外显性发生率最高是30%。在老年男性，由于为隐性遗传外显性发生率为3%。精确的遗传模式尚不清楚。 4. 退变性关节病 在 肥胖 人发 病率增加一倍，主要累及持重关节。肥胖男性退变性关节病表现女性多见的全身性改变。...
（一）发病原因 肝豆状核变性 是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13号染色体长臂远端。 （二）发病机制 1.发病机制 缺陷基因定位于染色体13q14.3，基因产物为P型铜转运ATP酶。基本的生化病变是铜排泄障碍，引起铜在体内各种组织中沉积。正常人自膳食中摄入的铜每天约为1～5mg，其中约40%由肠道吸收而进入血浆，很快即运送至肝脏，在肝内合成...
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