...。 B.染色体水平：对宫内胎儿作染色体检查，能早期诊断和预防常见的染色体病、脆性X染色体综合征、染色体断裂综合征以及与染色体异常相关的恶性肿瘤，也可以预测胎儿的性别，有利于性连锁遗传病的预防。常用的材料是羊水中脱落细胞与绒毛细胞，一般经...
...辅助检查很重要 熊晖博士重点介绍了辅助检查在诊断ALD的重要性。他提到了极长链脂肪酸（VL-CFA）与基因型、表型的关系时说，异常增多的VLCFA可以沉积在中枢神经系统的白质、周围神经、肾上腺、血浆、红细胞、白细胞以及羊水细胞和绒毛膜细胞中，...
...人流不全人流吸宫术、子宫钳刮术和各种引产后阴道持续或反复流血，排出物或清宫刮出物为胚胎、绒毛或胎盘组织者。必要时应经病理检查证实。 人流失败，继续妊娠仅指人流吸宫术或子宫钳刮术时，未吸着或未钳着胚胎而致继续妊娠者。 羊水栓塞在人工流产(...
...8 羊水量 羊水是维系胎儿生存的要素之一，羊水过多或过少都可能是胎儿病变的警讯。一旦经检查发现羊水量异常，孕妇需提高警觉。 羊水的功用，除了撑开子宫壁、提供胎儿生长发育所需的自由活动空间外，还包括子宫遭受外力冲击时的缓冲、维持温度稳定，阵痛...
...终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像（妊娠4个...
...超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜...
...丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。 二是染色体同源易位。...
...先心病的早期诊断可分为两步。 ①胎儿期的诊断：于妊娠16～20周，采用经孕妇腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断和酶活性测定，羊水中代谢产物、特殊蛋白质和酶活性等，也可于妊娠8～12周经妇女阴道吸取绒毛进行上述检查，...
...肾脏成熟 7羊水胆红素值判断肝脏成熟 8羊水中脂肪率≥15%提示皮肤成熟 5-8项检查一般仅用于对早产儿能否适应宫外生活进行评价。 以下检查仅用于怀疑发育异常的胎儿(如家族有遗传病史)，有： 羊水甲胎蛋白 羊膜腔造影 胎儿镜 染色体分析 早期...
...见。 3、实验室检查 ①凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良(约占70%患者)。②凝血因子测定异常。 血友病的诊断指导 男性患者反复关节出血或深部血肿形成，血浆FⅧ:C或FⅨ:C少于 % 有出血的性联家族史即可诊断血友病...
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